中國基因檢測模式受國際社會密集關注

來源:21世紀經濟報道

自從IVD模式應用于商業檢測并取得成功后,中國成為了世界上第一個在NIPT(無創DNA產前檢測)上采用產品化模式的國家。如今,多家國際機構計劃將其推廣至全球。

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這是一種國際上認為不適合基因檢測的模式,卻是中國市場證明行之有效的基因檢測模式,現在,國際社會開始重新認識并推廣這種稱為IVD(In Vitro Diagnostics, 體外診斷)的產品模式。

4月,世界銀行邀請貝瑞和康CEO周代星參加一個在華盛頓舉行的高通量測序及醫學檢驗研討會議,貝瑞和康是一家成立僅六年、在無創產前檢測排名第一的中國基因檢測公司。

周代星在世行會議上介紹了市場占有率達到70%的“產品”模式:IVD模式是將經過主管部門審批的測序儀和試劑提供給醫療機構,由后者服務終端消費者。

如果單從技術本身來說,無創產前檢測無論是以LDT(Lab Developed Test)模式還是IVD模式發展都沒有問題;但如果將技術與市場發展結合起來看,則IVD模式更有利于規模化、標準化的將技術轉化到大大小小的臨床實驗室。

為促進這一模式在中國落地,貝瑞和康利用六年時間推出適合醫院使用的檢測系統,自從IVD模式應用于商業檢測并取得成功后,中國成為了世界上第一個在NIPT(無創DNA產前檢測)上采用產品化模式的國家。如今,多家國際機構計劃將其推廣至全球。

70%市場份額,引國際關注

基因檢測的IVD產品模式正在影響世界。

自從貝瑞和康于2016年1月中旬在JPM(JP摩根健康醫療大會)上第一次公布NIPT產品在中國推廣的結果后,來自多個國家的邀請接連不斷。

1月底,新加坡政府通過JPM組織者向貝瑞和康索要材料,研究IVD在新加坡實施的可能性;2月,美國同行前來考察;3月,俄羅斯同行到貝瑞和康學習IVD的NIPT;直至4月,世界銀行組織了多國醫學檢測同道聽取周代星的詳細講解。

國際社會如此感興趣的商業模式即是IVD產品模式:將經過主管部門審批的測序儀和試劑賣給醫療機構,由后者服務終端消費者,基因檢測公司的主要收入來自儀器和試劑銷售。

在貝瑞和康之前,發達國家普遍認為IVD不適用基因檢測行業,他們長期奉行LDT模式。LDT即實驗室自建試劑,實驗室經過美國衛生和公共服務部批準獲得CLIA認證,該實驗室研發、設計、制造的臨床診斷產品無需再獲得審批,即可用于研究或對外提供商業檢測服務。

目前,國內大多數基因檢測公司也都使用類似LDT的商業模式,其在現實中表現為,基因檢測公司自己設立實驗室并購置儀器、試劑,通過各種渠道如醫院、網絡、代理等收到檢測者的樣本,再將檢測結果和后續服務反饋給消費者的方式。由于此種模式無需銷售測序儀和試劑,又稱為LDT或服務模式。

但與國外的LDT不同,國內測序公司不僅建立實驗室需要獲得國家衛計委審批,而且測序儀和試劑均需通過國家食藥監總局審批。

截至目前,同時獲得測序儀和試劑審批的中國高通量測序公司包括貝瑞和康、華大基因、博奧生物和達安基因四家,其中后三家仍均主要采用LDT服務模式,貝瑞和康則采用IVD的產品模式,該公司的NextSeq CN500測序儀及配套試劑于2015年3月獲得國家食藥監總局審批。

貝瑞和康的產品在NIPT檢測的市場占有率可達70%,位居中國第一,故而引起了國際社會的關注。

對于這一數字的來源,周代星向健康界解釋:“目前,全國共有超過100家醫療機構獲得NIPT試點資格,它們中的70%使用貝瑞和康的測序儀和試劑,在最近一年的時間內,這些醫院和臨床檢驗所產生了近50萬份樣本。”

與其他三家高通量測序公司不同,貝瑞和康把測序儀和試劑賣給醫院,再由醫院自行檢測,并面向患者或受檢者進行解讀和咨詢,醫院會不斷采購試劑,從而成為貝瑞和康穩定的收入來源。

“如果加上后續購買設備的臨床檢驗所和其他醫院,總體上將占到90%的市場份額。”周代星補充。

適合國情、適合醫院

自從貝瑞和康將IVD模式應用于商業檢測并取得成功后,中國成為了世界上第一個在NIPT上采用產品化模式的國家,這與中國的特殊國情不無關系。

周代星告訴健康界:“這是適合中國國情,特別是中國醫院的方式。”他介紹,中國花費數十年建立了龐大的公立醫療機構網絡,老百姓也習慣于到公立醫院診斷、治療;此外,防控出生缺陷這一龐大的工程原本就是廣大婦幼系統的醫療機構、各地的臨床檢驗機構共同參與的,而非幾家公司收樣檢測可以解決。

中國的現實國情與發達國家存在較大差異,以美國為例,其50%左右的檢測在第三方獨立實驗室進行,因而存在20多萬個LDT模式的實驗室。但中國有99%的檢測在醫院中完成,獨立實驗室還難成氣候。

而中國的醫療機構也更希望由自己完成檢測,既可促進醫院的人才培養、學科建設,又能跟上技術前沿。

但由醫院獨立操作高通量測序這樣新興、復雜的系統并非易事。事實上,美國也在嘗試IVD模式,不過還未能把檢測流程簡化到醫院獨立操作的程度。而貝瑞和康在測序儀、生物信息分析、操作流程等諸多方面按照醫院的要求進行了改造。

以NIPT的操作流程簡化為例,其基本步驟包括:抽取外周血——提取DNA——做成可以測序的形態——數據分析。一般而言,這一流程共28個步驟需要3天半時間。

貝瑞和康將其變得極其簡單,“我們簡化成2個小時,并且手動操作非常少,整個流程1天就夠了。”周代星說。簡化后的流程也將醫生的培訓時間縮短到了一周。

對于高通量測序來說,最為核心的是生物信息分析環節,這往往需要大型計算機,并耗費一整天時間。貝瑞和康從成立至今一直在簡化這一過程,如今,NIPT的計算5秒即可完成。“這樣一來,醫院就不需要建設大型服務器了,這也是醫院可以獨立操作的重要原因之一。”周代星補充,同時還配備了醫學實驗室IT整體解決方案,而未來將為用戶提供基于云端服務器的數據分析工具。

此外,測序儀在進入醫院時亦需考慮購置成本及占地面積,據悉,貝瑞和康與Illumina共同研發的NextSeq CN500測序儀是專門針對中國臨床需要、桌面式的產品。更為重要的是,此款測序儀的價格適合醫院的中小型儀器的采購預算。

醫院對貝瑞和康的測序系統表示認可,在108家獲批NIPT的試點醫院中,已有60多家與貝瑞和康達成合作,其中,50多家醫院不同程度地建設了自己的實驗室,30多家醫院已開始自己運轉測序設備做檢測,另外還有十幾家醫院的實驗室正在建設中。

周代星告訴健康界:“已經自建實驗室的醫院包括北京大學第一醫院、四川大學華西醫院、北京協和醫院等知名三甲醫院。”

經濟雙贏,或成最大NIPT供應商

事實上,除掌握前沿技術外,醫院建立自己的實驗室在經濟考量上也十分劃算。

周代星為記者算了一筆賬:在IVD模式下,醫院需要支出測序儀、裝修等一次性投入,以及人員、試劑等日常費用。其中,一次性投入300萬左右,人員投入5、6個。按一家醫院每月做2000個樣本、市場價2500元/個計算,醫院一年收入將近6000萬元。更為重要的是,在NIPT之后,基于高通量測序還將開發出更廣泛的產品線,醫院則可迅速跟進。

而對于測序公司來說,周代星稱,由于醫院需要向公司持續不斷地采購試劑,其收入、利潤與LDT的收樣模式等同。

未來,貝瑞和康計劃將NIPT的成功經驗用于更多的測序項目,如腫瘤等。周代星預計,隨著NIPT市場指數增長期的來臨,貝瑞和康很可能成為全球最大的NIPT產品供應商。

“二代測序正在完成從實驗室到臨床、從服務到產品的第一階段臨床轉化,腫瘤檢測目前還未確立引領行業、改變傳統檢驗方法的新技術;三代測序已登場,不久的將來在遺傳病診斷方面因其長片段讀取的優勢將展示出不同于二代測序應用的可能性。貝瑞和康希望能夠親身參與并見證這一變革。”周代星說。

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