孕婦選擇無創DNA產前檢測的五大理由

來源:北新網 時間:2012年5月16日

最近,上海某醫院的婦產科宋醫師發現,不少高齡孕婦在做唐氏篩查時,都開始主動咨詢一項名為“無創DNA產前檢測”的服務。甚至一些唐篩結果為低危,單項指標也未見明顯異常的孕婦也對該服務表現出較大的興趣。“無創DNA產前檢測”是高精準度篩查技術,準確度與羊水穿刺接近,不用進行手術,只需抽取10毫升的母體血液,是目前最安全最準確的的唐氏綜合征篩查方法。”

 

理由一:高齡孕婦追求優生優育的心理使然

計劃生育是我國的基本國策。對于高齡孕婦來說,獨生子女不僅是夫妻愛情的結晶,也是家族命脈的延續。由于事業繁忙、結婚晚等因素,部分孕婦錯過了適宜的孕育年齡,也面臨著比一般孕婦更大的生育風險,因此必須在產前檢測方面給予更多的重視。

“從臨床來看,高齡孕婦大多能夠按照醫生的囑咐及時進行各項檢測,而且她們對檢測結果比較重視。在無創DNA產前檢測技術出現之前,許多高齡孕婦寧愿冒著流產的風險也會進行羊水穿刺,以確保胎兒的健康。這類準媽媽的責任感是很強的,在她們看來,優生優育才是對寶寶負責。”

理由二:傳統唐氏篩查存在40%的誤差與漏診

目前進行的唐氏篩查方法,是通過年齡、體重、靜脈血中AFP以及B-HCG的水平,結合 其他的一些情況(如是否抽煙或酗酒等),計算出胎兒分別患有唐氏綜合征、18三體綜合征以及先天性神經管畸形的風險值。依舊風險值的高度你將得到一個陽性(高危)或陰性(低危)的結果。這是一種基于人群的統計方法。依據此方法算出來的風險值與唐氏綜合征只有一定的相關性。比如唐氏綜合征是由21號染色體三體導致的,表達AFP和HCG的基因都不在21號染色體上,因而他們在血液中的含量與21號染色體三體沒有直接關系。這就意味著,唐篩最后的結果在個體孕婦身上會存在一定的誤差。即使醫院擁有的最好檢測設備,最具經驗的醫生,也僅僅能確保70%的準確率。這也就意味著,有30%-40%的孕婦在作完唐氏篩查后會拿到錯誤的報告。

近年來,在各地都陸續出現過唐氏篩查顯示低危,孕婦卻生出唐氏兒的真實案例。一些家庭將醫院告上法庭,要求追究醫院的相關責任,不斷加劇本就緊張的醫患關系。對于醫院來說,低危的結果確實是傳統唐氏篩查的技術缺陷造成的,與他們的醫療水平和服務水準并無太多關系,但對孕婦、嬰兒及其家庭造成的傷害卻是無法挽回的。

理由三:傳統唐氏篩查存在5%的假陽性率

傳統唐氏篩查被不少醫院視為“麻煩制造者”的另一個原因就在于他還存在假陽性率,即孕婦本身生育唐氏兒的幾率是低危,但唐氏篩查結果卻顯示是高危。在以往,孕婦只得去進行羊水穿刺、抽取臍帶血等手術,以獲得最權威的診斷結果,并以此決定是否終止妊娠。幸運的是,在進行過羊水穿刺并拿到低危的結果后,大多數“被陽性”的孕婦并不會追究醫生的責任,要求他們對其額外支出的手術費進行賠償。因為在孕婦家屬看來,嬰兒的健康遠比金錢重要,但對于唐氏篩查他們會持否定的態度,甚至會覺得這根本是一項無用的檢測,只是醫院用來“賺錢”的手段而已。

理由四:羊水穿刺存在流產風險

在無創DNA產前檢測出現之前,孕婦的選擇并不多。即使是試管嬰兒、多次習慣流產后得到的嬰兒,甚至是特殊人群懷上的珍貴兒,只要唐氏篩查高危,都只能進行羊水穿刺進行確診。對于這類準媽媽來講,她們的心理壓力遠遠超過正常的孕婦,如果有別的手段可以選擇,她們一定不會進行這種可能導致流產的診斷手術。

即使有B超對胎兒進行定位,但孕婦不同的體質,醫生的技術熟練程度,胎兒的突然悸動、傷口感染等因素都會造成流產,這種結果是所有準媽媽都難以接受的。

理由五:無創DNA產前檢測可快速診斷多種染色體疾病

北京貝瑞和康生物技術主導的無創DNA產前檢測項目已有上千例的臨床實驗數據,權威機構認定該技術對于唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征的檢出率均高達100%,與羊水穿刺的準確度不分伯仲。對于持有“優生優育”理念的準媽媽來說,這是一項最值得進行的檢測,其只需從孕婦身上抽取10mL的靜脈血,就可從中分離出胎兒的游離DNA片段,經過DNA測序儀的高速測序后,獲得胎兒健康狀況的精確報告,整個過程一般在2周即可完成,除了雙胞胎等特殊情況外,無創DNA產前檢測手段可為孕婦提供最安全、最準確的染色體非整倍體疾病檢測報告。

目前,在北京、上海、南京、杭州、長沙等一二線城市均有貝瑞和康的戰略合作醫院,貼身為準媽媽提供無創DNA產前檢測服務。一家醫院的婦科專家建議,如果孕婦家庭的條件允許,在傳統的唐氏篩查之后,再進行無創DNA產前檢測將大大提高唐氏綜合征等疾病的檢出率,以徹底避免漏檢、“被高危”等意外的發生,減輕孕婦及家屬的心理壓力,做到真正的優生優育!