預防出生缺陷,加強產前檢測宣傳

9月21日,衛生部召開《中國婦幼衛生事業發展報告(2011)》專題新聞發布會。這是衛生部首次發布關于婦幼衛生工作的年度報告,在這次報告上,明確強調了我國出生缺陷問題日益顯現,需要加大重視和工作力度。
中國現有8.6億婦女兒童,擁有世界上規模最大的婦女兒童群體。婦女和兒童占總人口的三分之二。而婦女兒童健康是人類持續發展的前提和基礎。中國政府和衛生部門都十分關注婦幼衛生工作,并在政策,法律,經濟上給予大力支持。中國婦幼衛生事業的在近幾年取得了重大的成就。


首先,婦幼衛生法律法規逐步完善。國務院先后制定實施了1995-2000年和2001-2010年中國婦女兒童發展綱要,最近剛剛發布了2011-2020年中國婦女兒童發展綱要,把婦女和兒童健康納入國民經濟和社會發展規劃,作為優先發展的領域之一。
其次,婦女兒童重大健康問題逐步得以解決。多年來,針對威脅婦女兒童健康的重大疾病和主要健康問題,國家啟動實施了“降低孕產婦死亡率、消除新生兒破傷風項目”、中西部六省出生缺陷防治項目、預防艾滋病母嬰傳播等項目。
但在婦幼衛生工作過程中,也發現一些日益突顯的重大問題,其中關于新生兒出生缺陷問題日益顯現。專家指出,出生缺陷發生率呈上升趨勢。隨著兒童死亡率的下降,出生缺陷作為公共衛生問題越來越凸顯出來。根據全國出生缺陷醫院監測數據,出生缺陷發生率由1996年的87.7/萬,上升到2010年的149.9/萬,增長70.9%,防治形勢仍然十分嚴峻。
我們國家現在防止出生缺陷有三道關,第一道預防關口是婚前檢查和孕前保健。這有利于雙方和下一代的健康,有利于優生優育。通過檢查能發現一些異常的疾病,尤其是對某些遺傳缺陷作出明確診斷,并根據其傳遞規律,推算出“影響下一代優生”的風險程度,從而幫助結婚雙方制定婚育決策,以減少或避免不適當的婚配和遺傳病兒的出生。
第二級預防是孕早期內的產前檢測和產前診斷為主。產前檢查是對懷孕婦女定期的常規健康檢查,目的是保障孕婦和胎兒的健康,預防和治療母親和胎兒可能發生的各種異常。目前2010年全國孕產婦產前檢查率為94.1%,高危孕產婦管理率達到99.2%,城市地區各項指標均好于農村地區。
產前診斷則是對胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出診斷,在孕16—20周進行產前診斷如染色體、基因診斷臨床醫學診斷等,以便早發現、早診斷,及早采取措施,預防缺陷兒的出生。在針對某些染色體異變引起的遺傳病或先天畸形征的孕婦進行診斷前,都會建議做產前篩查。無論孕婦的年齡大小,根據篩查結果決定是否進行侵入性產前診斷。在中國,產前遺傳病篩查近幾年取得了非常快的增長,但篩查率仍然很低。以唐氏綜合征為例,在上海這樣的大城市,產前篩查的覆蓋率不到一半。而產前診斷的手段多數以侵入性診斷方式為主,如羊水穿刺,絨毛膜穿刺,臍帶血穿刺。鑒于對篩查技術的不確定性和對侵入性診斷方式(可能存在風險)的恐懼心理,孕婦開始尋求一種更為簡單有效的方式來解決她們所要面臨的困境。得益于目前科技的進步和DNA測序的成本降低,無創DNA產前檢測技術用于產前臨床的設想在近期內成為現實。至少可以對?T21、T18、T13三大染色體疾病進行無創DNA產前檢測,這在很大程度對預防出生缺陷工作的順利進行提供了更好的方式和選擇。
第三道關口是新生兒疾病篩查。開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療,對缺陷兒童及早診斷,選擇最佳的手術矯正時機,以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。有部分先天性代謝性疾病,在疾病早期往往癥狀不明顯,可是一旦發病不是危及生命,就是造成智力或機體永久性的損傷,給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫學界在疾病早期沒有癥狀的時候,就能將患兒檢查出來,而開展了一系列方法,在新生兒出生后不久,就進行檢查,這就是現行的新生兒疾病篩查工作。衛生部于2009年頒發了《新生兒疾病篩查管理辦法》和《新生兒疾病篩查技術規范》,從而為新生兒疾病篩查工作從管理到技術方面,有了一整套要求。
預防工作的重點是一級和二級預防,即婚前、孕前和孕期干預。下一步政府的公共衛生的策略和一些政策,也會針對這三個關鍵的環節進一步加大投入,需要各方共同參與,降低我們國家出生缺陷率上升的趨勢。
中國是出生缺陷高發國家,近幾年一直還有不斷上升的趨勢。當然,這是多種因素的影響,包括環境、遺傳及監測手段的進步,但只要經過體統的孕前保健、篩查、診斷,部分新生兒的先天性缺陷可以避免。