鄔玲仟:中國醫學遺傳學的薪火傳承者

來源:健康界

作為遺傳病診斷、產前診斷和NIPT新技術開發及臨床適用性研究領域的翹楚,鄔玲仟始終忘不了的兩件事:繼續加強科學研究和促進臨床轉化及其成果普及,造福百姓。

產前篩查與診斷,關乎“降低出生缺陷”。隨著人們健康意識的增強,加上疾病譜結構發生改變后遺傳性疾病和出生缺陷所占比例增高,以及二孩政策的放開,社會對遺傳病診療服務提出了越來越高的要求。

鄔玲仟,醫學遺傳學博士,一級主任醫師,教授,現任中國醫師協會醫學遺傳醫師分會會長、中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室副主任、湖南家輝遺傳專科醫院首席醫師,長期致力于遺傳病診斷與產前診斷以及臨床遺傳學教學和研究。

她率先在國內建立了以微芯片和高通量測序技術為核心的遺傳病診斷和產前診斷高技術平臺及其技術標準和規范,她研發的“染色體非整倍體無創產前篩查技術(NIPT)”在國際上首家獲得臨床許可并在全國推廣應用,由她創建的“環化單分子擴增重測序技術(cSMART)”率先突破單基因病無創產前診斷,被美國臨床化學學會(AACC)譽為“分子診斷的革命性突破”。

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(鄔玲仟)

2015年年底,中國醫師協會醫學遺傳醫師分會成立,對于我國醫學遺傳學的發展具有劃時代的意義。這讓在醫學遺傳學研究與臨床轉化領域兢兢業業奮斗近20年的鄔玲仟感到很欣慰。她是分會的發起人之一,并全票獲選首任會長。對于鄔玲仟來說,擔任上述分會會長一職,是同行的信任與認可,更是一份厚重的責任。

作為遺傳病診斷、產前診斷和NIPT新技術開發及臨床適用性研究等領域的翹楚,她始終忘不了的兩件事:繼續加強科學研究和促進臨床轉化及其成果普及,造福百姓。

推動醫學遺傳學成為臨床醫學獨立學科

健康界:您是臨床遺傳學的專家,請您介紹下我國醫學遺傳學的學科發展水平?

鄔玲仟:早在上世紀70至90年代,美歐和日本等發達國家相繼在臨床醫學中設立了醫學遺傳學二級學科,一般稱為醫學遺傳科或臨床遺傳科。在我國,2013年之前醫學遺傳學都歸屬于基礎醫學,只在高校里設置課程和教研室,沒有納入臨床醫學學科和醫療服務的范疇。

為貫徹落實2013年12月31日國務院七部門《關于建立住院醫師規范化培訓制度的指導意見》,2014年8月25日國家衛計委下發《住院醫師規范化培訓內容與標準》,醫學遺傳科成為27個臨床二級學科之一,納入住院醫師規范化培訓,正式進入臨床醫學序列。隨后在2014年和2015年,國家衛計委要求三級甲等婦幼保健院必須建立醫學遺傳科,這樣一來,這個學科在我國開始加速發展。

在推動臨床遺傳學成為獨立學科的過程中,夏家輝院士等老一輩醫學遺傳學家發揮了極大的作用。國家、社會和人民的迫切需求,加上科學技術發展以及政府的推動,兩代人的共同努力,最終結成正果。

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(2015年年底,中國醫師協會醫學遺傳醫師分會正式成立)

健康界:在出生缺陷的遺傳病防控方面,中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室和家輝醫院承擔了哪些職責呢?

鄔玲仟:《國家中長期發展規劃綱要(2006-2020)》的目標是要把出生缺陷率從5.6%降低到3%以下,這是一個非常大的降幅,我們必須提供有效的科技保障。國家“十三五”重大科學計劃已將出生缺陷防控列為重要領域,說明在國家宏觀層面是非常重視的。

在執行層面,我們的具體任務就是要建立和完善遺傳病診斷和產前診斷新技術體系和全國防控網絡,阻止嚴重遺傳病患兒出生,滿足人民群眾健康需求,提升我國在該領域的自主創新和核心競爭力。

近幾年,我們和貝瑞和康共同研發了五大新技術。

第一,CNV-Seq,通過高通量測序,一次性檢測全部染色體上的DNA片段缺失和重復。一般100K以上的都可以檢測出來,這個技術的好處是,通量高、自動化程度高、快捷簡易,特別是其成本大大低于目前臨床一線的微芯片技術。第二,NIPT-plus。第三,單基因遺傳病的無創產前診斷,通過抽母親的外周血可以檢測胎兒基因上的單堿基突變。第四,胚胎植入前遺傳學診斷技術。第五項技術是“液態活檢”,主要用于腫瘤基因檢測。這五項技術都通過了湖南省衛計委組織的專家鑒定,在家輝遺傳專科醫院臨床應用。

以往的調查數據顯示,湖南省出生缺陷率高居全國第三位,因此省政府出臺了相關政策和意見,將出生缺陷防控列為重中之重。我們也全力以赴投入此項工作,自2011年我們與貝瑞和康合作研發高通量測序無創產前檢測技術以來,僅NIPT一項技術,就防止了五千多個嚴重遺傳病胎兒的出生。

現在我們又研發了新方法NIPT-plus,從原來只針對21號、18號、13號染色體三體的3種綜合征檢測,到現在可以做100種染色體異常檢測。現在,在省衛計委的領導和部署下,我們已經在湖南省六個縣開展大樣本前瞻性的臨床應用試點。

技術推廣 讓更多患者獲益

健康界:據了解,您在無創產前診斷技術的推廣上做了很多工作,比如開設“臨床醫師臨床遺傳學基礎理論與遺傳病遺傳咨詢培訓班”,還在做一些技術推廣,請介紹下相關的情況。

鄔玲仟:“臨床遺傳學基礎理論與遺傳病遺傳咨詢培訓班”至今已舉辦5次,我們希望可以通過對臨床一線醫生進行基礎理論、基本知識和基本技能培訓,使他們能夠準確選擇遺傳學檢測技術診斷疾病,能較好地運用遺傳學知識為患者提供科學合理的遺傳咨詢,這就是我們舉辦培訓班的宗旨。它也是我們建立全國遺傳病診斷和產前診斷網絡的一部分。

最開始推廣技術的時候,我們幾乎每個周末都會出差,到全國各個省市對醫生和技術人員進行培訓,有些學員從來沒有醫學遺傳學教育背景,反復接受培訓,第一次根本就聽不懂,第二次再聽,到第三次慢慢就會理解了。

這是一個過程,有的時候看到有這么多患者受益,心里面還是挺開心的。我們的努力也可以說為國人爭了光,畢竟,在這個領域我們在國際上還是有一定地位的。

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(鄔玲仟在演講)

健康界:在很多人眼里,科研是件苦差事,重復、枯燥,您怎么看?

鄔玲仟:有的時候真的很累、很辛苦,偶爾會有這種想法。但是堅持過了這一個坎,就會上一個臺階。我不是那種很安于現狀的人,也正因如此才走到今天,我總是希望在有些方面能夠做一些創新的事情。

健康界:您吃苦耐勞的品質和嚴謹精神是不是跟您的導師夏家輝院士有關?據說他非常嚴厲。

鄔玲仟:夏老師是非常嚴厲的導師,但他也是一個非常正直、有責任心、有抱負的科學家。他做事情的嚴謹程度,我們很難達到,比如他的原始資料和數據保存,從最開始做研究的所有記錄,都有存檔;很多在別的地方找不到的檔案,他都保留得很完整,這一點我真的是很佩服、很佩服。他非常注重落實,他會追著你跑,你煩他也不管。這些品質是他研究成功的一個很重要的原因。

他在培養人的時候,如果看準了發展前景,就會不惜代價、毫不保留。我是他的學生,說我繼承了他的衣缽,我不敢當,但我確實正在傳承他的科學事業、傳承他的“正直、責任、良心”。