特殊孕婦應重視產前檢測

來源:千龍網 時間:2012年5月7日 責任編輯:高明慧

隨著醫學技術的發展,以往難以解決的生育問題正不斷被突破,試管嬰兒就為不少中國不孕不育家庭帶來了福音。也正是因為懷孕不易,父母們越發重視胎兒的發育和健康狀況,對各種產前檢測的安全性、準確性也有著更高的要求,尤其是唐氏篩查等染色體疾病檢測。

 

無創DNA產前檢測 100%安全承諾

染色體疾病,盡管發生概率很低,但卻會給胎兒帶來嚴重的傷害,給家庭帶來無法彌補的痛苦。僅在我國,每年就約有80萬至120萬出生缺陷兒出生,每30秒至40秒鐘就會出現一個先天發育異常、先天發育畸形的嬰兒。除了高齡等年齡因素外,家族遺傳、個人身體素質、工作生活環境等原因也在擴大孕婦生育缺陷兒的風險。

臨床醫學專家建議,如果孕婦在孕早、中期的血清篩查為高危;如果夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;如果有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦;如果夫婦一方有致畸物質接觸史……那么,在懷孕期間,尤其要重視產前檢測,這類人群生育缺陷兒的幾率較一般孕婦更大。

在無創DNA產前檢測技術出現之前,主要的預防檢測手段是羊水穿刺,即通過手術,從孕婦體內抽出部分羊水,并對此進行檢測分析,以確認胎兒的健康狀況。由于屬于侵入性的創傷手術,不可避免的會加重孕婦的心理負擔,而且存在著一定的感染和流產風險,因此被大部分孕婦所恐懼。貝瑞和康主導的無創DNA產前檢測技術的出現,只需抽取孕婦10mL的靜脈血,則可以深入檢測胎兒的非整倍體染色體疾病,及時預警唐氏綜合征、愛德華綜合征和帕陶氏綜合征等發病率相對較高的染色體疾病,并實現近乎100%的檢測準確率,完全無創,不會給胎兒造成任何風險。

常見染色體疾病多可檢出

“這個寶寶是全家的希望,我可不想讓他們再度失望。”長沙的蕭女士最近選擇了在湖南家輝醫院做了的無創DNA產前檢測。對于3年前第一胎生育出患有唐氏綜合征的女兒,蕭女士一直很難過,“像我們同齡的朋友,孩子都上幼兒園了,我卻沒有重新懷孕的勇氣,生怕再出現任何意外,那種打擊對于一位女人來說,確實是太大了。”

得之不易,方知珍惜。對于這次懷孕,蕭女士打起十二分的注意,嚴格按照醫生的建議進行各種檢測。“唐氏篩查風險有些高,我向醫生咨詢,他建議我進行無創DNA產前檢測,因為羊水穿刺存在著感染和流產的風險,而無創DNA產前診斷是無創的、沒有任何風險的,只需從我身上抽取10ml的靜脈血就能檢測胎兒的三大染色體疾病(包括唐氏綜合征,帕陶氏綜合征,愛德華氏綜合征的)的情況,準確性都與羊穿不分伯仲,結果也能更快的拿到手。對于我和家人來說,對寶寶健康的渴望是旁人理解不了的,實在經不起一絲一毫的意外,做無創檢測也是想圖個徹底省心。”

從臨床統計數據來看,唐氏綜合征是近年來較為最為高發的染色體疾病,除此之外,愛德華綜合征和帕陶氏綜合征也可見少數案例。隨著無創DNA產前檢測技術的出現和推進,這些染色體疾病都可以得到及時、準確、快速的檢測,是避免生育缺陷兒最安全的產前檢測方式。高危孕婦可借助這項新技術進行染色體疾病的產前診斷,普通孕婦也可運用此方法進行潛在疾病排查,實現健康懷孕,完美生育。

記者認為,無創DNA產前檢測的服務前景還是相當巨大的。首先取決于它的高度準確性,靈敏度和特異性均可穩定達到99% 以上,檢出率高。隨著DNA測序技術的手段越來越高,同時測序費用的不斷下降,使得基于測序技術的非侵入性的產前診斷技術在臨床上得到的應用和發展。如果有必要,還可以做一些更深入的測序或者其他的染色體核型分析。

生命的延續需要父母傾注更多的責任,任何缺陷兒的誕生都不是偶然,其中既有意外的因素,更多的是父母的粗心大意。尤其是試管嬰兒等來之不易的小生命,父母更要倍加呵護。無創DNA產前檢測等新技術的出現,也為健康嬰兒的誕生建立了綠色、安全的屏障。