“盛京國際婦產科論壇”重磅消息:NIPT新《技術規范》即將發布

2016年6月10-12日,由中國醫科大學附屬盛京醫院、臺灣母胎醫學會、中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會聯合舉辦的“盛京國際婦產科論壇暨海峽兩岸母胎論壇”在歷史文化名城沈陽召開,來自國內外的婦產科領域的著名專家圍繞母胎醫學、婦科腫瘤、生殖醫學等進行了主題講座,對婦產醫學事業的發展具有重要的指導和推動作用。

無創DNA產前檢測技術(NIPT)發展至今,已成為眾人熟知的產前檢測技術。 2015 年1月,衛計委婦幼司審批通過了全國31個省市共有108家具有產前診斷資質的醫療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷(NIPT)臨床試點。與此同時還公布了《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范》,首次全面規范了NIPT的適用范圍、臨床診療流程及質量控制等重要環節,讓NIPT的臨床應用有據可依。 現如今,經過一年的試點,NIPT已逐漸深入的與現有臨床技術如核型分析和影像學檢查結合,成為產前篩查與診斷體系的常規技術手段,國家層面也即將頒布新的NIPT技術規范。本次大會上,中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會主任委員、北京協和醫院產科主任劉俊濤教授為大會帶來了“NIPT臨床應用規范編寫的思考”的報告,成為與會專家討論的熱點。

劉俊濤

劉俊濤 ?教授

報告中,劉俊濤教授主要圍繞《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與產前診斷技術規范》制定的目的、標題的含義、基本要求、人員要求、工作要求進行了政策解讀,再次強調了NIPT檢測的適用范圍(目標疾病、適用時間、適用人群、慎用人群以及不適用人群),規范了母體外周血胎兒游離DNA檢測的臨床服務流程,部分新的規定與試點時的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范》有所不同。劉教授強調,新《技術規范》的編寫目的很明確,就是規范NIPT的臨床應用,如何進行規范而系統的NIPT,是保障母嬰健康的前提條件。

貝瑞和康一直致力于將檢測技術轉化到醫院臨床實驗室,早先完成了NIPT技術在中國的臨床試驗并實現了技術推廣,并建立了具備臨床適用性的完整的NIPT整體解決方案。據最新統計,在108家獲批NIPT的試點醫院中,已有60多家與貝瑞和康達成合作,其中50多家醫院建設了自己的實驗室,30多家醫院已開始采用NextSeq CN500基因測序儀自主進行NIPT檢測,另外還有十幾家醫院的實驗室正在建設中。貝瑞和康已成為世界上第一個在NIPT檢測領域采用產品化模式的第三方檢測機構,成為國際上其他國家進行NIPT產品化時的重要參考。

在本次大會貝瑞和康的專題衛星會上,劉俊濤教授也與現場專家分享了“NIPT臨床應用的假陽性和假陰性問題的探討”,展示了與貝瑞和康開展的一些NIPT假陽性與假陰性原因探索的案例研究,這些研究發現,導致NIPT假陽性的原因主要有局限性胎盤嵌合、母體嵌合及母體CNVs,導致NIPT假陰性的原因主要有胎盤嵌合、母血中胎兒游離DNA含量過低等,也就是說,不是技術本身的問題導致的假陽性或假陰性,而是由于母體本身染色體存在問題或者胎兒和胎盤染色體存在差異等導致的。

貝瑞和康作為NIPT技術的積極踐行者,已成功構建基因檢測全產業鏈,將在NIPT新的《技術規范》指導下加倍呵護母嬰健康,助力我國出生缺陷精準防控。