全基因組測序法——開啟診斷和治療自閉癥的新的大門


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一個國際團隊,由杜克大學醫學院,,自閉癥代言人,巴克萊全球管理公司等其它機構組成,這個團隊調查了32個家庭的自閉癥譜系障礙(ASD)。結果表明全基因組測序和分析顯示了很大的價值發現罕見的遺傳突變。這個發現發表在《Ameican Journal of Human Genetics》。

在美國甚至在全世界,自閉癥是發展最快的影響發育的疾病。在美國,據估計每88個孩子中就有1個孩子被診斷為自閉癥,這個發病率高于艾滋病,癌癥,及糖尿病合并起來的發病率。自閉癥可以影響孩子的成長從兒童到青少年甚至到成年,給家庭帶來了巨大的負擔。

遺傳突變的發現很大程度上增加了人們對自閉癥生物學機制的理解。在這項研究中,研究人員通過全基因組測序調查了自閉癥患兒的突變風險,并試圖描述自閉癥的遺傳譜系。研究結果使我們更好的理解分子和細胞的過程從而理解自閉癥患者的基因損傷。

研究結果表明在X連鎖或常染色體中有害的比例高于先前的報道,分別為19%和31%。研究人員推測,部分原因可能全基因組測序提供了更加全面和同一的數據。全基因測序與外顯子組測序相比,全基因組測序表現出更大的優勢在效率及準確性方面。

研究人員發現了4個新的有害的突變,9個已知的突變和8個可能有害的突變,包括CAPRIN1和AFF2,VIP及其它基因像SCN2A和KCNQ2,NRXN1和CHD7,這些基因引起了ASD相關的CHARGE綜合征。

Robert Ring表示:“從診斷到治療再到預防,全基因組測序很可能從根本上改變未來對自閉癥的醫療護理。”

Yingrui Li表示:“全基因組測序可能提供了一個強大的工具來有效的治療和改善自閉癥患者及其家庭的生活質量。早期診斷是非常重要的,可以幫助自閉癥患兒提高語言和社交的能力。”

參考文獻:Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in?Autism?Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing.