美國ACOG與SMFM共同推薦無創DNA產前檢測用于染色體非整倍體檢測


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美國時間2012年11月20日,美國婦產科學會(ACOG)與美國母胎醫學會(SMFM)共同發表委員會指導意見:按照以下適應癥,可推薦無創DNA產前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測:

1. 母親年齡超過35歲
2. 超聲結果顯示非整倍體高危
3. 生育過三體患兒
4. 早孕期,中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果
5. 父母為平衡羅伯遜易位,并且胎兒為13三體或21三體高危
以前,ACOG認為應該推薦所有孕婦進行產前篩查或者侵入性的產前診斷。現在,ACOG與SMFM建議有適應癥的孕婦首先選擇無創DNA產前檢測進行初步篩查檢測。該委員會同時要求,因為該項檢測尚未在多胎妊娠人群中充分評估,故不建議向多胎妊娠孕婦提供無創DNA產前檢測。此外,委員會意見指出檢測呈陽性結果的患者必須進行遺傳咨詢并通過有創性產前診斷做最終確診。

Sequenom公司的首席醫學官,Allan Bombard, MD,表示“ACOG / SMFM針對無創DNA產前檢測的指導意見將推動這項有價值的技術與孕期護理計劃的整合,我們完全支持在適應癥指導下適時使用無創DNA產前檢測,相信這一指導意見對于幫助醫生和孕婦得到最適當的產前護理將十分有價值。”

業內人士認為,ACOG和SMFM的共同聲明說明在美國婦產科界已經形成行業共識,明確支持無創DNA產前檢測可用于高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預示著國際上將在無創DNA產前檢測領域向前邁進一大步。

ACOG作為美國為婦女提供衛生保健的最重要的醫師團體,大力倡導為婦女提供高質量的衛生保健,保持高標準的臨床實踐及對其成員進行教育培訓。同時推動患者教育,并提高其成員及公眾對婦女的衛生保健問題的認識度。
SMFM是一個婦產科醫師的非營利性的會員團體。醫師可得到額外的母胎醫學正規教育和培訓。該協會通過對其2000名成員提供最新的妊娠評估和治療方法的教育,致力于減少高危妊娠并發癥。它也積極推進改善公共政策,為母胎醫學爭取更多的研究經費和更好的機會。

鏈接參考 Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Committee Opinion No. 545. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2012: 120:1532-4.