精準醫療形勢下高通量測序技術在婦產科的應用與發展

2016年5月7日,由甘肅省醫學會醫學遺傳專業委員會主辦的“精準醫療形勢下高通量測序技術在婦產科的應用與發展專家沙龍會”在蘭州召開,來自甘肅、青海等地的近40名產科和遺傳科專家參加了本次會議。來自甘肅省婦幼保健院的孟照琰副院長、蘭州大學第一醫院的謝小東教授、甘肅省婦幼保健院遺傳室的郝勝菊主任、閆有圣主任等專家出席會議并作精彩報告。

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甘肅省婦幼保健院的孟照琰副院長作為大會主持人,概述了國內外精準醫學的大形勢以及高通量測序技術在整個趨勢中發揮的重要作用。孟院長強調,婦產科作為第一批將高通量測序技術應用于臨床實踐的學科,在精準醫學的發展中具有舉足輕重的作用,尤其在我國二胎政策放開,高齡、高危產婦與日俱增的情況下,如何使用好新技術,使其在臨床發揮最大效用,是每個產前醫生肩負的責任與使命。希望能夠盡可能多的增加這種專家交流與討論的機會,不斷推動基因測序技術在臨床應用的轉化。

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孟照琰副院長

來自蘭州大學第一醫院的謝小東教授深度剖析了精準醫學的概念、任務和使命。他認為,基于基因測序的精準醫學,將極大的改變現有的醫學診療模式,精髓在于讓病人最大程度的受益。目前基于基因測序的精準醫學主要集中在遺傳病、腫瘤及心血管等慢性病領域,歐美國家腫瘤基因檢測普及和應用程度較高,而國內應用最為成熟的是遺傳病基因檢測,主要針對孕產婦以及不孕不育夫婦或發育異常的兒童等人群,這對于婦產科來說既是機遇,也是挑戰。此外,謝教授還介紹了精準醫學形勢下,國家的政策走向以及落實到醫院層面的監督與管理,在精準醫學的大形勢下,整個醫療行業或將迎來一場技術洗禮下的深刻變革。

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謝小東教授

來自甘肅省婦幼保健院的專家分享了該院自主搭建的高通量測序實驗室的運轉情況。作為甘肅省第一家引進貝瑞和康NextSeq CN500基因測序儀的醫院,憑借該平臺開展了無創DNA產前檢測和染色體畸變檢測,積累了大量的臨床經驗和數據。甘肅省婦幼保健院郝主任認為,無創DNA產前檢測作為一種胎兒遺傳病檢測技術,與傳統的血清學篩查相比有著不可匹敵的準確性,而相較于有創的產前診斷又有著絕對的安全性。基于此,孕婦對無創DNA產前檢測技術的依從性高,檢出率高,整體檢測效能得到臨床醫生的一致認可,是一項值得在臨床廣泛推廣的產前篩查項目。閆有圣主任認為,基于NextSeq CN500測序平臺的高通量測序技術,能夠全面細致的對染色體組進行高精度篩查,對于核型分析不能覆蓋的5Mb以下的染色體微缺失/微重復顯示出極大優勢,可以幫助臨床醫生更加準確的發現患者致病原因。

最后,來自貝瑞和康的遺傳線產品經理田川博士詳細介紹了貝瑞和康在開發一管血的檢測價值方面的成果。從最初的無創DNA產前檢測、染色體微缺失/微重復檢測、國內首個NIPT Plus檢測到無創單基因病檢測技術的研發,貝瑞和康一直致力于產前遺傳病檢測技術的研發和產品化。同時貝瑞和康還推出了遺傳性耳聾基因檢測、葉酸代謝檢測等項目,進一步豐富了產前遺傳病的檢測體系。此外,貝瑞和康還隆重推出了針對女性乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌等高發腫瘤的遺傳性婦科腫瘤基因檢測,為中國女性健康提供更多的服務與保障,真正關心母嬰健康。