【會議播報】貝瑞和康,引領NIPT產品模式新航程

2016年5月28日,在上海召開的第六屆中國胎兒醫學大會在熱烈的氣氛中進行,北京貝瑞和康生物技術股份有限公司CEO周代星博士為大會帶來了“NIPT整體解決方案在醫院實際應用新進展”的報告,再次點亮全場。

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無創DNA 產前檢測技術作為一項成熟的產前檢測項目,現在已經被廣泛應用于臨床。貝瑞和康作為中國NIPT領域的開拓者和領航者,一直致力于將檢測技術轉化到醫院臨床實驗室。目前貝瑞和康已經擁有成熟的、以NextSeq CN500為核心的高通量測序實驗室整體解決方案,并在全國70%以上的大型產前診斷中心獨立運轉。

目前,包括北京協和醫院、華西婦女兒童醫院等在內的全國各省市自治區53家大型產前診斷中心都在使用NextSeq CN500測序平臺,25家第三方檢測機構與貝瑞和康合作建立高通量測序平臺。目前已有數家產前診斷中心年NIPT樣本量可達3萬例,而報告周期僅需3天左右,可有效緩解一部分由于今年孕檢量激增、高齡產婦增大的產前檢測壓力。

簡易的操作、靈活的通量、高質量的數據結果讓貝瑞和康的NIPT實驗室整體解決方案迅速成為國內外最受關注的產前檢測IVD產品。已有多個國家的業內同行到貝瑞和康參觀并洽談合作。同時,周博士也強調,正如產前診斷專家所提出的觀點,NIPT在臨床上的應用已經逐漸深入的與臨床現有技術如核型分析和影像學檢查結合起來,NIPT正在成為整個產前篩查與診斷體系的常規技術手段。

為進一步展示NIPT針對染色體疾病的檢出效能,周代星博士分享了與湖南家輝遺傳專科醫院等合作的多中心NIPT大數據樣本統計結果。NIPT技術作為一項產前篩查技術,具有很高的靈敏度和特異性,但在此基礎上也不可忽視假陽性和假陰性的存在,追蹤部分假陽性和假陰性樣本后發現導致這些問題的原因之一是由于胎兒和胎盤染色體差異,而不是技術問題。

隨著NIPT技術的成熟,擴展NIPT檢測范圍也是日前臨床日益增長的需求。貝瑞和康對生物信息分析方法進行了進一步研發,使其應用于胎兒染色體微缺失微重復的檢測,將NIPT技術升級為NIPT-Plus。目前貝瑞和康的NIPT-Plus技術能夠準確發現胎兒3Mb以上的染色體微缺失微重復,大大拓寬了高通量測序技術在遺傳病檢測領域的應用范圍,湖南省現在已經開展了針對100種胎兒微缺失微重復的檢測服務,可以預見NIPT-Plus是下一個產前檢測技術的發展趨勢。

周博士強調,近一年內醫院自行開展NIPT的事實證明,醫院完全有能力運行高通量測序平臺,完全可以達到集中化檢測的檢驗效能。中國出生缺陷防控是由整個產前篩查和診斷體系中的醫療機構以及能夠提供先進的檢驗技術的企業有機的整合來完成。貝瑞和康始終致力于為這一目標而不斷努力。

附:周代星博士在大會上分享的5年NIPT實踐總結

圖片2貝瑞和康精彩亮相胎兒醫學盛會

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