《河北婦幼衛生》創刊號介紹無創DNA產前技術

《河北婦幼衛生》是河北省衛生廳主管、河北省婦幼保健中心主辦的內部資料性出版物,旨在及時報道婦幼衛生重大方針政策、提高基層婦幼衛生事業水平、反映實際工作中的難點熱點問題,傳遞婦幼衛生領域的創新理論與實踐經驗。

因此,創刊號特別邀請中南大學遺傳學重點實驗室呂衛剛老師專門撰文《胎兒染色體非整倍體無創產前檢測新技術》,該篇文章作為“前沿技術”專欄的文章之一,向河北省廣大婦幼工作者傳遞在產前檢測領域內這一新技術的信息。

文章就胎兒染色體非整倍體無創產前檢測的技術背景、技術流程、研究進展及優勢和未來發展方向做了詳細論述。其中提到2010年中南大學湘雅醫院產前診斷中心、中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室、湖南家輝遺傳專科醫院與貝瑞和康進行的大規模的臨床研究,表明該技術對21號、18號、13號及XY等五大染色體非整倍體檢出率均達100%;2011年北京協和醫院與貝瑞和康合作對2236例樣本進行檢測,21號、18號、13號三大染色體非整倍體疾病的準確率接近100%,以上試驗均嚴格按照國際標準設計執行,充分肯定這一技術的準確性和特異性。在文章結尾的討論部分呂衛剛老師闡明“可以將該方法應用于介于當前產前常規篩查和有創診斷之間的第二級篩查檢測中”,有助于降低有創產前診斷樣本量,“大大減少因篩查假陽性進行有創產前診斷帶來的流產風險及對孕婦造成的心理負擔”,但未來仍需“對高、低風險孕婦人群的檢出情況進行分別研究”,尤其要獲得“低風險人群中的大規模臨床實驗證據”才能拓展這一檢測技術在臨床的應用范圍。
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