個人基因測序: 高端體檢走近尋常百姓

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近年來,一些名人嘗試用基因檢測來治療疾病,除了安吉麗娜?朱莉通過基因檢測,選擇了切除乳腺手術降低患乳腺癌風險,據報道,2011年去世的蘋果公司CEO史蒂芬?喬布斯患癌時也曾進行了全基因組測序。

隨著個人全基因組測序價格的下降,國內一些經濟富裕、重視健康且關注最新科學進展的人群,已經開始嘗試進行全基因組的檢測,通過了解自己的基因進而指導生育、生活等方面的注意事項,更有針對性地體檢或及時找到更適合自己的生活方式以獲得更健康的生活。

高端體檢走近尋常百姓

幾年前,個人基因測序還距離普通人非常遙遠。1990年至2003年開展的國際人類基因組計劃成功繪制了人類基因組序列圖,為人類生命提供了一份“說明書”,支出總額約30億美元。十年來,隨著科技的發展,人們獲取這份“說明書”的費用大幅降低。浙江大學遺傳與基因組醫學中心主任祁鳴表示,進行人類全基因組測序的費用從30億美元到100多萬美元,再到幾十萬美元甚至1萬美元甚至數千美元,降幅非常大。

目前,人們對基因的了解還并不充分,但已有的了解,已經足夠幫助人們解決一些現實的問題。據祁鳴介紹,每個人約有2萬份基因,不同的基因對應不同的功能。這2萬份基因好比一本有2萬章內容的書,每一章之間被認為有很多目前無法解讀的“空白頁”,這本書中有文字和圖紙的內容約在1%,99%的內容目前被認為是空白的。即使在有限的能解讀的圖紙中,只有3000多份是人們能比較明白它與哪些疾病相關。

“盡管目前我們做全基因組檢測可以將有文字和空白的部分都測完,但真正能夠分析的數據其實只有那1%的‘文字’和‘圖紙’,真正能給出報告的只有那3000多份基因,因為有的部分即使有文字但也難以解讀,就像一本書即使你認識所有的漢字卻無法掌握它傳遞的信息。”祁鳴說,在已知與特定疾病相關的3000份基因中,可以通過與標準序列比對來解釋它可能導致什么疾病,超出這3000份基因的內容目前從臨床上無法給出報告,但可為科學研究提供信息,過去幾年就通過全外顯子組檢測發現了一些新的致病基因,發現的速度大約每5天就有一個。

“拉網式”基因檢測性價比高

祁鳴1999年在美國獲得基因診斷醫師執照,曾在美國羅徹斯特大學醫學中心任教,并開展基因檢測工作,積累了數年經驗后回國。2005年,浙江大學醫學院附屬第一醫院推出了我國首個“基因門診”,由祁鳴主持。

祁鳴表示,近幾年來,關注基因檢測的醫學界人士和普通百姓越來越多,從事基因檢測的同行原來越多,關注得越早、關注度越高的同行取得的成績也越大。

據介紹,以往進行基因檢測通常是懷疑患病時測單基因或單個位點的候選基因,每測一個基因都要數千元,如今,比這種“釣魚式”方法更有效的方式稱為“拉網式”,也就是將任何與某種病相關的幾十個基因“一網打盡”。比如已知人有21個相關基因中任何一個基因突變都可能導致乳腺癌,以往總是一個個地測基因,費用比較貴,現在只需要花費幾千元人民幣就可以將這21個基因“一網打盡”。

祁鳴稱,目前已可以針對不同的人提供不同的“網”。比如有的“網”專“撈”遺傳性腫瘤基因,有的專“撈”耳聾、先天性心臟病基因等,這些“網”的費用約為幾千元,性價比相對較高。他分析說,目前做基因檢測的人群主要有兩種,一種是已明確自己患了某種疾病,希望進一步了解是否是遺傳基因的問題,對生育進行指導;另一種是臨床上已知道患某種疾病但想知道確切的病因,如一位視網膜色素變性患者已經失明,但由于造成失明的原因很多,希望找到病因看能否進行基因治療,眼科疾病的基因治療進展相對較

基因到底能揭示什么奧秘?

近年來,基因測序業務已經越來越深入地走進普通人的生活,除了人們熟知的親子鑒定外,無創產前基因檢測、單基因遺傳病檢測、地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳代謝疾病檢測等也已經成為一些人的選擇。按照目前的技術水平,一個普通人做全基因組檢測能夠起到什么作用?

“未來,一個不懂基因的醫生可以說是不夠優秀的醫生。”據祁鳴介紹,個人做全基因組檢測首先可以了解是否有需要立刻采取行動的疾病。如一個人有惡性心律失常的基因,有猝死的可能,就要避免不適合自己的運動,有必要的話還要進行藥物治療,甚至安裝自動起搏器第一時間救命,一些帶有致病基因的職業運動員還可以借此繼續從事自己喜愛的職業又免除生命危險。又如一個人有大腸癌的致病基因,就需要比普通人更早更頻繁地做大腸鏡檢查,避免發現大腸癌時已經太晚無法醫治而導致死亡。

其次,個人做全基因組檢測可以了解自己是否攜帶了某些隱性遺傳基因。盡管一個人自己可能并沒有明顯的毛病,但仍可能帶有失明、耳聾等隱性遺傳的基因,了解后可對生育進行一些指導。此外,個人做全基因組檢測也有利于開展個性化醫療,了解哪些藥物對自己最有效、什么劑量最合適,哪些藥物對自己不適用或可能有嚴重副作用,這就避免了試藥的過程,節約了時間和經濟成本。

對于健康人來說,全基因組檢測也可以幫助指導更適合的生活方式甚至更好的人生發展路徑。祁鳴稱,通過全基因組檢測,一個人可以了解自己是否攜帶高血壓、心梗、糖尿病、遲發型老年癡呆癥、哮喘的易感基因,了解對哪些食物容易過敏,從而可以通過改變生活方式來降低一些疾病的發病率。

“我2011年做了自己的基因檢測,才發現自己有一個可以跑得特別快的基因,早知道也許可以去練習一下相關運動。”祁鳴說,未來的基因檢測一定會像現在的IT技術一樣,應用廣泛,除了健康、醫療,在運動、人力資源甚至娛樂等方面發揮作用,還可以讓人們了解自己的長處,創造更多機會挖掘自己的潛能。