貝瑞和康攜手美國Illumina公司NGS高峰論壇圓滿成功

8月12日,在美麗的古都西安,由貝瑞和康與美國Illumina公司共同舉辦的“高通量測序技術的深化應用與臨床展望”高峰論壇在西北婦女兒童醫院強榮主任的主持下隆重召開,來自湖南省婦幼保健院的王華院長、華西第二醫院的王婧博士以及Illumina公司的Sucheta Bhatt博士、熊麗博士分別為大會帶來精彩演講。來自全國10個省份,23家醫院的臨床專家參與本次論壇,并對當下熱點問題進行了深度討論。

王華院長作為衛生部產前診斷技術專家組成員、制定NIPT項目規范的參與者,為到場專家對NIPT項目進行了更為深刻和全面的解讀。王院長認為NIPT雖然很盛行,但并不是萬能的,例如在實際應用中,唐篩高危的孕婦即使無創陰性也應注意后期產檢,而當存在軟指標異常或其他高風險因素時,即使無創陰性也要把孕婦作為高危人群進行管理,避免NIPT報告范圍外的胎兒染色體異常或染色體微缺失微重復疾病。

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圖為王華院長為到場專家深刻和全面的解讀NIPT項目

事實上,NIPT作為NGS技術中一項成熟的臨床檢測項目,對其關注的重點已經不能局限于對少數疾病的檢測,更要關注該技術衍生出的新的內容,譬如無創微缺失微重復的檢測,甚至無創單基因病的檢測。貝瑞和康實驗室已經具備檢測胎兒3Mb以上微缺失微重復的無創DNA產前檢測技術方案,并研發出具備自主知識產權的cSMART無創單基因病檢測技術,未來這些檢測方案將為孕婦提供更加豐富的產前遺傳病篩查項目。

來自華西第二醫院的王婧博士則為大會分享了基于NGS的CNV-Seq技術在產前診斷中的應用。王婧博士從產前診斷的技術體系、不同技術在產前診斷中的應用方案以及CNV-Seq在產前診斷中所體現出的價值進行了深刻分析。王婧博士分享了CNV-Seq檢測項目在華西第二醫院實踐近4個月的兩千余例樣本發現:當僅以高齡或唐篩高危為單一指征而進行產前診斷時,若僅進行核型分析,則28.57%的染色體CNV疾病患兒可能會出生。而在CNV-Seq檢測過程中,甚至意外發現一例DMD胎兒,經MLPA驗證為真陽性,這一檢測效率足以讓臨床應用者興奮不已。

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圖為華西第二醫院的王婧博士向與會嘉賓分享基于NGS的CNV-Seq技術在產前診斷中的應用

CNV-Seq(商品名:科諾安)可以檢測所有的染色體非整倍體和100kb以上的染色體CNV,貝瑞和康實踐結果顯示:加入CNV-Seq的產前診斷,在有超聲結構異常時診斷率提高6%。越來越多的產前診斷中心已經將CNV-Seq作為一項常規手段納入到本實驗的產前診斷技術體系中。在此基礎上已有專家提出:產前診斷的目標疾病應當被重新思考,在獲取珍貴的羊水材料后,不應該局限于以核型分析為基礎的染色體數目異常診斷,尤其在QF-PCR等染色體非整倍體快速診斷技術成熟的條件下,CNV-Seq未來可以承擔起更多核型分析的使命,幫助產前診斷中心提高工作效率和服務能力。

來自Illumina的臨床應用專家Sucheta Bhatt?和熊麗博士則分別從NGS技術在臨床應用過程中的遺傳咨詢基本準則和測序平臺發展領域進行了詳細報告。作為全球卓越的高通量測序平臺供應商,Illumina對NGS的臨床應用和發展前景都具有非常準確的判斷。

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圖為Illumina公司臨床應用專家Sucheta Bhatt 為到場嘉賓帶來精彩報告

Illumina公司自2015年與貝瑞和康達成戰略合作伙伴關系,共同研發服務于中國臨床的NextSeq CN500高通量測序平臺。在此基礎上,貝瑞和康獨立研發出適用于NIPT、NIPT-plus、染色體畸變檢測(CNV-Seq)、胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)、腫瘤基因檢測等臨床項目的試劑盒,并在全國百余家醫學實驗中學獨立運轉,使NextSeq CN500成為目前中國市場NGS技術應用最豐富的測序平臺。

最后,與會專家對當下NGS技術應用、各平臺優勢比較、NIPT新政內容解析、產前診斷中心的職能與發展、如何推進出生缺陷項目納入政府服務體系等熱點問題進行了深刻討論。

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與會專家紛紛表示此次高峰論壇的內容精湛、討論透徹、不虛此行。貝瑞和康作為NGS技術臨床轉化的先行者,將研發出更多適用于臨床的檢測項目,與廣大臨床工作者共同推動NGS技術的臨床發展,最終服務于廣大患者,助力中國醫學事業的持續發展。