西北婦女兒童醫院:醫學遺傳學實驗室建設需堅定信念,負重前行!

西北婦女兒童醫院是西北地區首家被列為國家基因檢測示范中心的醫療單位,也是西北地區最大的婦幼保健醫院,同時也是國內最早一批建設醫學遺傳學實驗室和高通量測序實驗室的醫療機構之一。現在,西北婦女兒童醫院已在婦幼保健和出生缺陷防治領域位居國內前列。

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能夠取得這樣斐然的成績,與醫院醫學遺傳學實驗室的建設密不可分。3月4日,來自西北各省市產前診斷與產前篩查中心的眾多專家,齊聚西安參加“高通量測序實驗室建設經驗與數據分享高峰論壇”,并熱情高漲的參觀了西北地區最具影響力的醫學遺傳學實驗室之一——西北婦女兒童醫院遺傳中心實驗室。

在國家大力發展醫學檢測事業的背景下,越來越多的醫療單位致力于自主建設醫學遺傳學實驗室,西北婦女兒童醫院在西北地區起到帶頭示范作用,此次參觀活動為應邀前來的兄弟單位提供了極為寶貴的經驗。醫學遺傳學實驗室承擔著遺傳病診斷,尤其是產前遺傳病篩查與診斷的重任,嚴重的出生缺陷絕大多數只能防而不能治,加上西北地區地域廣袤,民眾居住相對分散且在產前檢測意識上相對落后,導致出生缺陷發生率較高。

豐富遺傳病臨床診斷技術、提高遺傳病診斷效率是醫學遺傳學實驗室承載的歷史使命。“我們非常清楚自己肩負的責任”,西北婦女兒童醫院遺傳中心主任強榮坦言,“所以我們一直積極致力于國際先進技術的引進,這也是實驗室建設和發展的必然之路。所以,在這個過程中如何選擇技術平臺成為實驗室建設的頭等大事。這次前來參觀的兄弟單位都是有志于建設醫學遺傳學實驗室或開展相關項目的,我們非常樂于分享自己的經驗。在平臺建設過程中,我們的經驗是,關注技術平臺質量、服務體系以及平臺實際解決問題的能力。比如時下最熱門的第二代測序技術,我們經過多方調研和嚴格審核,最終選擇NextSeq CN500測序儀,也是考慮到這個平臺技術原理的可靠性、服務體系的完備性和新項目轉化的多樣性,現在我們基于這個平臺每個月為1000多名孕婦篩查胎兒重大出生缺陷,同時開展了染色體微缺失微重復檢測、胚胎植入前遺傳學篩查與胚胎植入前遺傳學診斷,預計未來將會加載更多分子診斷項目。”

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目前,西北婦女兒童醫院擁有完善的分子遺傳學診斷實驗室,建設有基因芯片掃描系統、時間分辨檢測儀、高分辨彩色多普勒超聲儀、NextSeq CN500測序儀等大型精密設備。此外,中心還開展了苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良、戊二酸血癥、甲基丙二酸血癥、軟骨發育不全、脆性X綜合征等單基因病診斷,以及親子鑒定、耳聾基因篩查與檢測、比較基因組雜交技術(a-CGH)、SRY基因檢測、Y染色體微缺失、胎兒生物學身份鑒定等業務,成為西北首家擁有全面出生缺陷防御體系,并能夠對多種遺傳代謝病進行篩查診斷和后續治療的中心實驗室。對于該中心的建設之標準、設備之完善、項目之豐富,參觀嘉賓表示由衷的感慨。

除了硬件建設,西北婦女兒童醫院醫學院遺傳中心在人才建設上也一直大力投入。現在,西北婦女兒童醫院遺傳中心科室擁有50余名專業技術人員,其中博士生6名、碩士14名。然而強主任強調“盡管如此我們仍覺得人員儲備不足。隨著生態環境的惡化以及二胎政策的放開,大量高危高齡孕婦被轉送到遺傳咨詢門診,我們的臨床醫師每日如履薄冰的高強度運轉,所以在實驗室平臺建設的同時,抓緊人才建設已成為當務之急。”

醫學遺傳學的實驗室建設是一個復雜的系統工程,包括細胞遺傳學、生化遺傳學、分子遺傳學甚至影像學等多個學科的交叉共存。標準化的場地、完善的硬件設施、可靠的技術平臺、嚴格的質量控制以及充足的技術人員儲備缺一不可。

“前期實驗室建設時,我們在院領導的支持下投入了大量人力、物力和財力,現在看來這些投入是值得的”,強主任最后總結道,“因為我們三秦百姓能夠在自家門口就享受到遺傳病診治最先進的技術服務。我們有幸生活在這個交通便利、信息發達的時代,有條件緊跟技術發展的潮流,所以每一個醫學遺傳學實驗室的建設最重要的就是堅定信念并且負重前行。未來,我們也希望能夠與西北地區的兄弟單位共同協作,在現有的高通量測序技術平臺上建設針對西北地區的遺傳病大數據庫,開發云計算,將這些醫學成果最終惠及百姓”。