傳統唐篩存誤區 無創DNA保障胎兒健康

轉載來源:雅虎新聞 責任編輯:滕蕾娜 時間:2011年11月23日

最近,在北京等地知名私立醫院進行圍產期保健的部分孕婦會接觸到一個新的檢測項目:無創DNA產前檢測。據婦產科專家介紹,這項技術無需進行絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等創傷性手術取材,只需抽取8ml母體外周血即可進行檢測,兩周內就能提供產前診斷信息,病人家屬可在第一時間做出干預性決定,降低對孕婦的生命危險,靈敏度/特異性均可穩定達到99%以上。

與每項新技術的普及過程相似,這項已為發達國家所認可并快速推動的產前檢測技術也開始從國內大城市進入臨床。不同的是,國內在DNA檢測技術上的研發水平和臨床實驗結果精準率均領先于國際水準,以貝瑞和康為首的生物技術公司正在將新一代DNA測序技術應用到重大遺傳疾病產前檢測領域,以造福更多國人。那么孕婦對這項無創DNA檢測技術的接受程度如何呢?記者就此問題咨詢了醫院相關專家,他們指出了孕婦在產前檢測中普遍存在的兩大誤區。

誤區一:家人從來沒有患染色體疾病病例,所以我也不會有生育染色體疾病患兒的風險

因為女性的最佳生育年齡在30歲,超過 30歲,卵細胞會老化,流產幾率和生育染色體疾病患兒風險率都會不斷升高。不少35 歲以下孕婦心中就存在某種僥幸心理。其實,多數唐氏兒等畸形胎兒的產生是由于配子形成中隨機發生的,其父母多正常,沒有家族史,與高齡密切相關。即使夫婦雙方的家庭中從來沒有出現過類似病例,卻仍有可能生育染色體疾病的胎兒潛在風險。

傳統的唐氏篩查檢出率為60%-70%;cutoff值為1:270,假陽性率為5%左右。這意味著這平均每270 個被醫院判斷為高危的人群為只有一個胎兒是有問題的。這種檢測準確度給疑似高危的孕婦本人和家庭都帶來了巨大的心理壓力。而無創DNA檢測技術的介入能夠快速、有效、精準的確定胎兒患上唐氏綜合癥等的幾率,在避免傳統的羊膜穿刺帶給孕婦的身體痛苦和精神壓力,也為孕婦、家人及醫院提供最有價值的技術參考。

誤區二:唐氏篩查報告沒問題,胎兒就不會有患上染色體疾病的風險

胎兒患上染色體疾病的可能性跟孕婦的高齡化有很大關系,臨床上除了較為常見的唐氏綜合癥患兒(21三體綜合征)外,還有愛德華氏綜合征(18三體綜合征)、帕陶綜合征(13三體綜合癥者)等多種染色體疾病。此前醫院進行的早期唐篩結合頸部透明帶厚度檢測,主要是檢測21號染色體三體疾病.然而要想篩查其他染色體疾病就需要進行多項檢查,例如中期唐篩,就包括對21號染色體三體,18號染色體三體,神經管開放缺陷(NTD)的檢查內容。但是,一個不可忽略的因素是,傳統的篩查手段均存在一定的漏診率和假陽性率。以唐氏綜合征為例,現常用的篩查多數采用血清學聯合篩查法。這是一種基于人群的統計方法,根據AFP/hCG在血液中的含量,結合母親體重、年齡、孕周算出來的風險系數,與唐氏綜合征只有一定的相關性。唐氏綜合征是由21號染色體三體導致的,表達AFP和hCG的基因都不在21號染色體上,因而它們在血液中的含量與21號染色體三體沒有直接的關系。因此高危孕婦有可能生育患染色體疾病的寶寶,低危孕婦也有可能生育患染色體疾病的寶寶。

目前,國外的無創DNA檢測技術多用來篩查唐氏綜合癥患兒,而貝瑞和康的新一代DNA測序技術經過多年的臨床驗證后,已能夠檢測全部染色體疾病,但21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病的檢測準確率更高,達99%以上,因此當前主要用于這三個染色體的疾病。其它染色體畸形診斷、DNA遺傳突變檢測等新技術正在逐步完善中。

在北京、上海等地的醫院采訪時中,記者也發現,目前選擇無創DNA產前檢測的孕婦正不斷增多。一方面是大城市人們的生育理念正在發生變化,選擇30歲之后懷孕生子的人越來越多,因此面臨的風險也較一般城市人群大;另一方面是這些孕婦的受教育程度較高,對于新型醫療技術的接受過程較快,更愿意采用準確度更高、痛苦更少的檢測方式。隨著無創DNA產前檢測技術標準的逐步確立,這項技術必將走進更多醫院,造福孕婦,造福家庭,造福社會。