BMC Genomics報道:RNA測序描繪人類視網膜的完整基因圖

來自:測序中國http://seq.net.cn/portal.php?mod=view&aid=1247

來自馬薩諸薩州和哈佛醫學院的調查者們發表了人類視網膜的基因表達圖。Drs. Michael Farkas和他的研究員們報告了視網膜上基因表達的完整的目錄。

視網膜是眼睛后的神經組織。主要的功能是接受光的信號,并把光的信號轉化為神經信號并傳送給腦,從而形成我們的視覺。如果把眼睛比作照相機,視網膜就是照相機里的膠片。通過這些研究,研究者們使用RNA測序技術發現了人類視網膜產生的所有的信使RNA。通過基因表達或轉錄的種類,發現了表達在人類視網膜上的主要的20000多種基因。這個結果也不必驚訝,因為視網膜是一個由60種細胞組成的復雜的組織。

更加令人驚奇的結果是,Dr. Farkas和他的同事們發現了30000新的外顯子和100多種潛在的新的基因。外顯子是基因組的一部分,它的功能是用于編碼蛋白和其它的遺傳因子。研究者們驗證了15000種新的轉錄的特征并發現了99%的轉錄的特征可以重復檢測。幾千個新的外顯子似乎是特異性的。總之,通過檢測到的信使RNA發現了新的外顯子在人類基因組中。

Dr. Pierce表示:“盡管聽起來不是很多,它也表明人類基因組可以有更多的發現,每個組織可能使用不同部分的基因組。”
這個工作是有價值的可以幫助科學家們理解視網膜是如何工作的。比如,Dr. Pierce和他的團隊研究了遺傳性視網膜的退化(IRD),這是引起視覺喪失的最普遍的原因。這些疾病主要是由于基因的拼寫錯誤或突變所致。目前為止,研究者們發現了200多種與是視網膜退化相關的基因,但是一半以上的患者仍然沒有發現引起疾病的原因。發現新的外顯子可以幫助我們發現引起這種疾病的病因。

發現引起患者視網膜退化的基因是特別重要的隨著最近臨床實驗基因治療(RPE65先天性黑蒙)的成功。作為后續的實驗,對于其它4種遺傳性視網膜退化的臨床基因治療正在進展中。而且,對于多種IRD遺傳性疾病,動物模型中基因療法的研究獲得了成功。這也表明我們有這樣的機會來對遺傳性視網膜退化性疾病患者提供視力的保護和恢復治療。

參考文獻:Transcriptomeanalyses of the human retina identify unprecedented transcript diversity and3.5 Mb of novel transcribed sequence via significant alternative splicing andnovel genes