貝瑞和康高通量測序技術臨床應用新進展研討會

2016年5月27日,第六屆中國胎兒醫學大會在東方明珠——上海隆重開幕。作為基因測序行業的踐行者,貝瑞和康邀請眾多專家共襄此次胎兒醫學盛會,并在貝瑞和康CEO周代星博士的主持下,特別召開了“高通量測序技術臨床應用新進展研討會”,為與會者提供高通量測序技術在行業內最前沿的資訊信息和學術進展。

隨著高通量測序技術在臨床上的廣泛應用,以及過去一年中高通量測序設備相繼獲得國家CFDA的審批,臨床實驗室如何建設、管理、運行以及實施臨床檢驗項目成為業內最受關注的內容。貝瑞和康不但研發并推出一系列高通量測序臨床檢測實驗室整體解決方案,同時在原有技術基礎上,由美國Baylor醫學院于福利教授牽頭進一步研發解決無創染色體微缺失微重復的生物信息分析方法,將無創DNA產前檢測進行升級,并首次分享升級后的NIPT-Plus 5000多例臨床數據。

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會議首先由湖南省婦幼保健院王華院長開場。在去年國家頒布“二孩政策”后,臨床面臨門診量和高齡孕婦雙增加的局面,產前篩查和診斷比以往承受更大的壓力,根據調查數據顯示符合二孩政策的育齡婦女60%以上為高齡。我國母嬰保健法表明35歲及以上高齡孕婦首先應建議介入性產前診斷,而在目前國內產前診斷機構嚴重匱乏的大環境下,產前診斷機構服務能力與臨床需求嚴重矛盾,因此王華院長認為在這種大環境下應改變以孕婦年齡為介入性產前診斷適應癥的觀點。實施NIPT在減輕產前診斷壓力的同時,提高對唐氏綜合征的檢出率,而且不能忽略NIPT與影像學等常規產前篩查等手段的結合。

王華1-1

王華 ?院長

溫州市中心醫院的唐少華主任擁有豐富的臨床實驗室高通量測序技術檢驗項目的經驗,她介紹了標準化高通量測序實驗室的建設規范和具體實施的NIPT、CNV-Seq、全外顯子組測序等項目在產前篩查和遺傳病診斷方面的應用。唐主任認為,目前以NextSeq CN500基因測序儀為核心的高通量測序平臺已經開發出多種可本地化操作的臨床檢測項目,醫院應該在此基礎上充分發揮自主性,在謹慎應用綜合分析的同時,打開視野將先進的醫療技術應用于廣泛的臨床實踐當中。

唐少華 2-1

唐少華 ?主任

科諾安是貝瑞和康于2013年推出的CNV-Seq染色體畸變檢測項目,經過這3年的發展已經廣泛應用于臨床,成為產前診斷、遺傳病診斷的重要手段之一。哈爾濱醫科大學附屬第二醫院的張蕊醫師認為科諾安能夠幫助醫生找到更多發育異常的病因,通過對實際案例的精彩解讀,與會嘉賓可以從應用角度最直接的體驗到該技術對臨床醫生和患者的助益。貝瑞和康也于2015年正式推出了產品化的科諾安染色體拷貝數變異檢測試劑盒,可在中心實驗室開展本地化操作,方便臨床自主開展更精細、更全面的染色體CNV檢測。

張蕊 1-1

張蕊 ?醫師

NIPT的下一步是什么?這恐怕是近一兩年臨床最為關心的問題。貝瑞和康的首席生物信息官于福利教授的報告則很好的回答了這一問題。于教授率領貝瑞和康信息研發團隊創新了NIPT在胎兒微缺失微重復檢測方面的生物信息分析方法,并以目前取得的5000多例實際臨床樣本做了初步檢測效能的分析,展示了其中檢出的胎兒DiGeorge綜合征及Angleman綜合征。

于教授說,通過核心的生物信息分析技術,貝瑞和康數據分析系統能夠大大降低生物信息信噪比,優于國內外生物信息計算方法,為高通量測序結果提供精準解讀。有在場專家表示高通量測序技術將逐漸成為臨床實驗室常規檢驗技術之一,醫院也會要求臨床的技術人員了解、熟知甚至掌握生物信息學的分析算法。貝瑞和康會繼續深化臨床檢驗產品化的工作,同時通過與美國貝勒醫學院、阿里云、Seven Bridges的戰略合作,將實驗室技術與IT技術結合起來,為臨床提供從樣本到報告的更便捷更完備的整體解決方案。

于博 1-1

于福利 ?教授