貝比安無創DNA檢測 精準阻擊唐氏綜合征

(來自:鳳凰網http://fashion.ifeng.com/health/detail_2013_03/29/23663383_0.shtml)

隨著春暖花開,各地又將迎來生育小高潮,對于準媽媽來說,順利生下健康的小寶寶不僅是愛情的結晶、生命的延續,更為家庭帶來無盡的歡樂。然而,一個值得注意的現象是,近年來,唐氏綜合征已發展成為新生兒中最常見的染色體變異,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合征的患者。如何在產前對唐氏綜合征進行精確診斷,并隨之減少患病兒的出生率正成為各國醫學界普遍關注的課題。

3種常見染色體變異影響新生兒健康

“唐氏綜合征只有高齡孕婦才會出現的吧?”記者在多家醫院的婦產科中心采訪時,不少孕婦談到唐氏綜合征時均有類似的反應。對此,貝瑞和康的醫學專家表示,新生兒唐氏綜合征的患病率與母親的初次妊娠年齡確實有較大關系。但年輕孕婦就此放松警惕,認為胎兒不會患上這一疾病則為時過早。因為大約有80%的唐氏綜合征患嬰是35歲以下產婦所生育的。因此,無論孕婦的年齡大小,懷孕期間都要進行唐氏綜合征篩查,以確保新生兒的健康狀況。

“除了唐氏綜合征外,愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征也屬于臨床上風險率較高的染色體疾病。”北京一家婦產專科醫院的主治醫生告訴記者,“這兩種疾病屬于染色體變異,出生后根本無法治愈,并會造成嬰兒出現嚴重的智力障礙、身體畸形,死亡率極高,是每個孕產婦都需要非常注意的染色體病征。”

相對于其他疾病,染色體疾病事關新生兒生命,尤其是唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征這三種較為常見的病癥。只有加強產前篩查,提前發現異常并采取合理措施,才能極大減輕孕婦、家庭及社會的痛苦和負擔。

2種診斷方法見證醫學進步

在無創DNA產前檢測技術出現之前,孕婦一般會按照醫生的要求,接受傳統的血清學篩查和超聲波檢查。“血清學篩查的準確率只有60-70%,這是每個婦產科醫生都知道的,所以,即使我們拿到檢測結果,也不敢就此做出判斷,因為仍有高達30-40%的唐氏綜合征患兒會通過檢測,被誤認為是健康嬰兒。”上海一家醫院的婦產科醫師表示,“更嚴重的是,這種檢測方法存在著5%的假陽性率,也就是說大部分唐氏篩查沒過的正常胎兒,其實是被誤認為患有唐氏綜合征,這也就造成不少孕婦不得不去做羊水穿刺手術,以便確認結果,最終卻發現胎兒原本是非常健康的。”

正是傳統檢測方法存在的種種弊端,讓貝瑞和康的貝比安無創DNA產前檢測技術受到了廣大孕婦的極力擁躉。這項新技術在臨床應用之前,成功經歷了三千余例臨床驗證,準確率達到100%。貝瑞和康的技術人員表示:“對于孕婦來說,整個過程只需抽取10mL的靜脈血即可,我們將利用新一代DNA測序技術對血樣中的游離DNA(包括胎兒DNA)片段進行深度測序,通過專業分析后,就可快速得到胎兒的遺傳信息,從而檢測出21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病,準確率均達99%以上。”

與傳統的唐氏篩查相比,貝瑞和康的貝比安無創DNA產前檢測優勢巨大:檢測時間早,孕周在12周以上的孕婦即可檢測,胎兒健康狀況早知道;準確度高,唐氏綜合征檢出率達99%以上,假陽性率非常低,只需一次檢測即可獲得權威結果;一次抽血,可檢測出唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶綜合征等多種染色體疾病,避免了羊水穿刺、臍帶血檢測所需的創傷性手術,避免了因產前檢測所帶來的污染、感染、流產等風險,極大的降低了孕婦及家屬的心理擔憂。

1個準確結果給全家更多安心

經過3年多的臨床使用,貝瑞和康推出的貝比安無創DNA產前檢測在廣大孕婦中贏得良好口碑。記者在眾多媽媽論壇及微博中調查后發現,盡管所處地域不同,但無創DNA產前檢測技術給天南海北的準媽媽帶來了同樣的服務標準——接近100%的檢測結果。近萬名準媽媽用她們的親身經歷證明了無創DNA產前檢測已達到國際通用“金標準”——羊水穿刺同等的準確性,但這個高精準度篩查的過程卻更為安全、放心,僅需10工作日就可拿到檢測結果!

目前,無創DNA產前檢測已獲得多位權威婦產專家的首肯,并走入不少省級醫院及專業婦產醫院,成為他們“阻擊”唐氏綜合征,提高染色體疾病檢出率的精準武器。這也充分證明了這項新技術正在快速的普及開來,更多準媽媽將通過無創DNA產前檢測生育出健康聰明的小寶寶,有效降低唐氏綜合征患兒的出生率。

記者提醒,唐氏綜合征目前尚沒有很好的醫治方法,病患痛苦,家人精神和經濟壓力巨大。擁有健康寶貝,享受天倫之樂,應該有防患于未然的意識,從每一次產前檢測做起,從每一個家庭做起!