周代星:基因檢測正在造福社會 但不是萬能的

百年古建筑協和禮堂里,貝瑞基因CEO周代星正在介紹基因檢測的歷史和未來,專業名詞貫穿起他四十分鐘的講述,臺下坐著來自全國各地醫學院的學生代表們。語畢,一名學生緊扣熱點話題向他提問,怎么看待最近華大基因汪建提出員工活到100歲的事情??

一般意義上的基因檢測分為消費級和臨床醫學兩種,貝瑞基因屬于后者。醫學類基因檢測專業度高、針對性強,一些醫生熟知,但普通人往往難于了解。“100說法一出,醫學基因檢測更顯得撲朔迷離。?

在周代星看來,目前臨床醫學的基因檢測作用是用藥指導、治療方案決策,以及對一些遺傳病及缺陷的篩查。他坦言,從1980年至今,人類的壽命增長其實不多,相比于壽命長短,如今人們更在意生存質量提升。另外,全球百歲以上多數是女性,疾病、煙酒、運動習慣等后天因素都影響著人的壽命長短。基因不是萬能的,外界因素占很大比例。周代星說。

應正視基因的復雜性

提及對基因檢測行業的期待,周代星說,首先希望遺傳病篩查能夠盡量得到推廣,成為常態性的檢測。同時,腫瘤早期、極早期診斷也在積極研究,希望看到更多可轉化的臨床應用成果。現階段基因技術的臨床應用仍是檢測,周代星也期待著未來能夠進入治療領域。?

貝瑞基因的腫瘤檢測產品,目前主要是“昂科益”腫瘤分子診斷產品,可以用于腫瘤確診、腫瘤抗藥性檢測和藥物選擇、腫瘤進程檢測等。以肺癌為例,近年來治療方法的發展非常迅速,其中靶向治療有近10種藥物,專門針對某些基因突變,如果患者沒有這類突變,那么藥物不但無效反而會有一定副作用。約有七成的患者難以通過傳統的組織活檢來獲取準確的突變信息,通過基因檢測患者血液,就可以解決這一難題。

20169月的全國腫瘤大會上,來自浙江省嘉興市一個醫院的主任曾作為演講嘉賓,講述自身患肺癌的經歷。周代星說,剛開始這名醫生取到組織進行活檢,依照結果應用特定的靶向藥,幾個月后有明顯效果,腫瘤縮小,大家都很高興。但幾個月后,腫瘤不再縮小,作為一名醫生的直覺是出現抗藥性,但需要檢測來確定新的用藥。此時他難以取到組織,也試過一些血液檢測,但效果不佳。于是,這名醫生找到周代星,通過昂科益檢測確定了抗藥性,依照結論調整用藥,沒有多久就有了很好的療效。幾個月后在杭州,他看到我就給了我一個大大的擁抱,說太謝謝了,檢測幫了我巨大的忙。”

無創DNA產前檢測涉及到更多的臨床案例,類似的故事有很多。周代星說,醫生以前用傳統的技術,即血清篩查,有大約5%的孕婦會查出唐氏綜合征陽性,但其中大約只有1%是真正的陽性。醫生照例會推薦做羊水穿刺,以便進一步診斷,但因為準確率低,大家不一定都去。過了一段時間家里人回來對醫生說,生了一個唐氏綜合征的小孩,怎么辦?醫生們也無可奈何。周代星說,這是技術的問題,和醫術其實沒什么關系,但醫生仍然非常沮喪,對責任心強的醫生來說,沒查出來的打擊特別大。無創DNA產前檢測在臨床推廣后,很多醫院幾年下來沒有出生過一個唐氏綜合征的小孩。

談到外界對基因檢測的誤解,周代星馬上說,“我們做基因檢測的人很想說,基因檢測是非常科學嚴謹的,但基因檢測絕不是萬能的,有些宣傳可能在誤導人”。周代星說,基因其實很復雜,比如一個人的身高不完全取決于基因,而決定身高的基因也是非常多的,每個基因的貢獻不同。同時外界的后天因素也是非常重要,“不是說某個人有某個突變,就能成為天才了。后天努力是成為天才的主要原因。”?

顯著提高壽命難實現

盡管有著多年從業和科研經歷,但聽到“員工必須活到100的消息時,周代星仍在想,這會不會讓外界對基因檢測行業產生誤讀。

周代星介紹道,目前能夠應用于臨床的基因檢測主要是3類,分別是微生物檢測、遺傳疾病檢測、腫瘤檢測。其中,微生物檢測目前已經做得比較完善,自從上世紀80年代PCR技術出現后,對微生物的檢測更加精準,能夠具體的知道菌種、有無抗藥性,并基于此對用藥方案進行調整。

貝瑞基因目前主要做的是遺傳疾病和腫瘤兩大類的基因檢測。周代星坦言,基因檢測技術發展之前,人們對于遺傳疾病其實沒有太多辦法,屬于“逆來順受”;如今基因檢測能夠給人們提供基因信息,判斷是否具有先天性疾病。例如唐氏綜合征就是染色體異常導致的疾病,患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。目前在先天性遺傳疾病篩查和診斷領域,貝瑞基因相繼推出了貝比安無創DNA產前檢測及科諾安、科孕安等檢測服務,遺傳病篩查與診斷的檢測體系在日益完善。

“目前我們在做的和在研發的,不是針對單一的某個疾病,而是幾百個乃至上千個疾病的檢測,這對人的改變會非常大。”周代星談起基因檢測的發展路徑說,將來肯定會逐漸形成一套標準體系,能夠更加明確地知道每個人有哪些潛在遺傳病。?

腫瘤的早期診斷是近年來貝瑞基因積極布局的重要方向。癌癥之所以難以對抗,很大程度上是早期難以發現。例如,肝癌在我國位列癌癥高發第二位,早期癥狀無特異性,被診斷時多已處于中晚期,治療手段非常受限。今年422日貝瑞基因旗下的和瑞基因參與發起全國多中心、前瞻性萬人隊列肝癌極早期預警標志物篩查項目,向腫瘤早期診斷邁出一步。癌癥如果能在早期查出來,是非常大的進步,患者的生存期可能會成倍增長,甚至是可以治愈癌癥,周代星說。

事實上,即便以基因檢測對遺傳病、腫瘤進行篩查和干預,周代星認為大幅延長人類壽命仍難實現。談及對貝瑞基因員工的期待,周代星笑稱,“我也希望大家都能長壽,大家的意愿都是一樣的。”在周代星看來,員工能夠有自在、健康的生活,有活力有創造性比什么都重要,公司不需要設置過多的不必要的條條框框。人們的追求正在從長壽轉向有質量的健康生活,這也是近年來更看重的生活態度。“只要聰明、勤奮、有創造力,我們不在意人長得胖瘦,歡迎到貝瑞來工作。來了之后,也不強求大家能活多少歲,只要快樂健康地生活就行,”周代星笑著說。

??(新聞來源:每日經濟新聞? 每經編輯 祝裕)