人全基因組測序?人全基因組重測序(Whole-genome sequencing, WGS)主要是根據全基因組測序技術對人類不同個體或群體進行基因組測序,并在個體或群體水平上進行差異性分析,全面獲取基因序列差異和結構變異信息,在全基因組水平上篩選與疾病相關的變異位點、研究疾病發病機制。

小標題-產品優勢-中
除了可以獲得基因表達區的信息,還能獲得內含子、基因間區域的信息;
可獲得SNP、CNV、InDel、SV等變異信息;
能夠分析樣品基因組中大片段的結構變異和基因組拷貝數變異;
可發現新型、稀有的遺傳變異。

小標題-技術路線-中

遺傳病方向

基本信息分析 高級信息分析 個性化分析
數據比對(hg19) 基因panel過濾 候選基因蛋白互作分析
Verita Trekker?變異檢測系統 低頻、有害突變篩查 致病突變篩查
Enliven?變異位點注釋系統 共有、特有突變篩查 致病突變文獻注釋
CNV、SV檢測及注釋 顯性、隱性突變篩查 群體關聯分析
GO、KEGG富集分析 De novo mutation篩查 定制分析

腫瘤方向

基本信息分析 高級信息分析 個性化分析
數據比對(hg19) 突變特征singnature分析 腫瘤進化分析
Somatic SNV/InDel檢測及注釋 高頻突變基因分析 臨床數據的整合分析
Somatic CNV檢測及注釋 驅動基因分析 易感基因分析
Germline mutation檢測及注釋 高頻SCNA分析 腫瘤異質性、亞克隆分析
基因組突變circos圖 轉移癌cluster分析
腫瘤純度及倍性分析 多區域克隆進化分析
融合基因分析

小標題-樣品要求-中

圖標-NGS紫-樣品-小
gDNA
總量≥1.5μg,濃度≥20 ng/μl

圖標-NGS紫-文庫-小
350bp文庫

圖標-NGS紫-測序-小
PE150

小標題-案例分析-中

Illumina二代測序平臺完成人全基因組重測序研究胃癌相關遺傳變異信息

胃癌是一種具有不同分子和組織學壓型的異質性疾病。研究人員通過人全基因組測序,結合DNA拷貝數、基因表達和甲基化分析進行整合基因組分析。采用Illumina HiSeq 2000平臺,構建300bp插入片段和雙端100bp文庫,平均有效測序深度84X完成了100對腫瘤-正常樣本的全基因組測序,不僅確定了已知的TP53、ARID1A、CDH1和新發現的MUC6、CTNNA2、GLI3、RNF43的突變驅動基因,還發現了彌漫型腫瘤中有4.3%的RHOA突變,此突變與胃癌最常見的干擾途徑(黏附鏈接和粘著斑)密切相關。

2-1 人全基因組重測序-案例分析-附圖-小

不同組織學或分子亞型中每個遺傳或表觀遺傳參數的改變數目或程度

Kai Wang, Siu Tsan Yuen, et al., Whole-genome sequencing and comprehensive molecular profiling identify new driver mutations in gastric cancer. Nature Genetics. (2014),doi:10.1038/ng.2983.