熱烈祝賀我公司客戶在Blood上發表文章

熱烈祝賀我公司客戶使用我公司的高通量測序平臺在Blood上發表題為“Exome sequencing identifies an MLL3 gene germ line mutation in a pedigree of colorectal cancerand acute myeloid leukemia文章。貝瑞客戶繼CLINICAL GENETICS發表耳聾外顯子文章后的有一篇外顯子測序文章。

該文章影響因子高,樣品收集簡單,個數少,貝瑞成功的在較短時間內給出客戶結果,使客戶發表文章很順利。

該文對癌癥家系中的4個患有不同癌癥的病患者分別進行了外顯子測序,確定了位于7號染色體MLL3基因的插入突變,產生了閱讀框的移位,導致密碼子提前停止,導致了癌癥的表型。這是有史以來第一個MLL3突變的家系報道,和其他證據一起證實了MLL3是一個關鍵的抑癌基因。另外,MLL3蛋白是組蛋白甲基化過程中起作用的酶,本文提示MLL3可能是一個很好的癌癥藥物靶點,另外也暗示了甲基化的平衡在癌癥中至關重要。

-Exomesequencing identifies an MLL3 gene germ line mutation in a pedigree of colorectal cancer and acute myeloidleukemia