貝瑞基因的NIPT技術或將演繹出創新的無創胚胎檢測技術

日前,在第十七屆國際胚胎植入前遺傳學診斷年會(PGDIS)上,貝瑞基因的首席遺傳學科學家David Cram教授做了題為《NIPT – Potential Tool for PGT Follow up》的報告,他前瞻性地指出:貝瑞基因的NIPT技術,可以極大地有效擴增胚胎培養基里的cfDNA,該技術或將延展成為創新的、精準度極高的無創胚胎檢測技術;在此基礎之上,貝瑞基因的專利技術cSMART可以進一步完成胚胎的單基因疾病檢測。該報告引起了與會專家的熱議。

貝瑞的NIPT技術,將延展成為精準度高的無創胚胎檢測技術

最新研究表明,胚胎植入前基因檢測(PGT)可以利用胚胎培養基中的cfDNA進行胚胎的整倍體/非整倍體檢測。這意味著無需像傳統胚胎檢測那樣進行胚胎取樣,而是利用培養基中胚胎的cfDNA,進行無創胚胎檢測。這無疑是一種全新的、無創的檢測方式。

目前胚胎植入前基因檢測(PGT)通常采用WGA PCR方法擴增cfDNA,一定程度上限制了檢測準確性。PPV約為70-80%,NPV約為80-90%。貝瑞基因在NIPT上具有得天獨厚的技術和研發人員的絕對優勢,如果將NIPT檢測文庫構建等專利核心技術和成功經驗,借鑒在PGT中,可以開發提高PPV和NPV的創新的無創胚胎檢測技術。正如NIPT一樣,無創胚胎檢測技術在國內外的市場上將會迅速普及。

自主創新的cSMART技術,推進胚胎的無創單基因疾病檢測

cSMART(環化單分子擴增和重測序技術)是貝瑞基因自主研發的國際先進DNA富集檢測技術,并獲得多項專利。貝瑞基因將cSMART技術使用在無創單基因疾病檢測領域,如蠶豆病、威爾遜疾病、遺傳性耳聾等,和腫瘤檢測領域,在臨床上獲得極大成功,被國際同行譽為“分子診斷的革命性突破”。

同樣,cSMART可以讓胚胎植入前的單基因疾病檢測成為可能,而且具備廣闊的商業前景。

基于David教授前瞻的考察和研究,延伸現有的技術和經驗到新的疾病領域,可以及大地提高研發和臨床轉化的效率,能夠更快地惠及人類健康。

貝瑞基因,堅持用科學的方法解決醫療領域痛點。

附:

PGDIS(Preimplantation Genetic Diagnosis International Society),是國際胚胎植入前遺傳學診斷學會,每年定期召開大會,匯聚全球關注胚胎植入前基因檢測應用(PGT)、來自婦產科、生育、胚胎學和人類遺傳學等領域的專家,討論PGT的最新進展,為促進PGT在生殖遺傳學的發展舉足輕重。