里程碑:NextSeq CN500獲批成為通用型臨床NGS測序平臺

【2019-7-7】貝瑞基因“技術至臻 未來無限”產品發布會在北京召開,CEO周代星博士宣布: NextSeq CN500基因測序儀的適用范圍變更已獲國家藥品監督管理局批準。變更后,適用范圍為“用于人脫氧核糖核酸(DNA)測序,以檢測基因序列,這些基因序列變化可能導致存在疾病或易感性。該儀器在臨床上可用于與國家藥品監督管理部門批準的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機軟件配合檢測,且不用于人類全基因組的測序或從頭測序”。

這意味著NextSeq CN500已跨越NIPT進入人類疾病的臨床基因檢測,成為可以落地醫療機構,并可即刻開展大規模臨床基因檢測的NGS(二代測序技術,next generation sequencing)通用型平臺。這是貝瑞基因在成功布局全產業鏈之后,進一步夯實在產業鏈上游的實力:實現基因檢測技術在臨床全面轉化,為精準醫療奠定更加堅實的基礎。此次適用范圍變更獲批被譽為行業的里程碑。

活動邀請到國家衛生健康委臨床檢驗中心李金明研究員、山東省腫瘤醫院于金明院士、中南大學醫學遺傳學研究中心鄔玲仟教授、華中科技大學同濟醫學院鄔堂春教授,以及來自全國的40多位專家學者,與會各方就NGS技術的規范化臨床應用及未來發展趨勢展開了探討。

NextSeq CN500:從NIPT到人類多種疾病的通用型臨床基因檢測平臺

近10年來,以NGS為平臺,無創DNA產前檢測(NIPT)已經成為重要的臨床產前篩查方式。在我國,已經有累計超過千萬的孕婦獲得了該項檢測服務。

特別是近幾年在政府大力支持下,基因檢測技術迅速發展,人類對疾病生物信息的認知日益完善,基因檢測技術的臨床應用場景日漸清晰明了。因此,市場需求迅速增加,中國基因行業的發展進入快車道:在臨床上,多個疾病領域(腫瘤學、遺傳疾病、生殖健康等)迫切希望通過基因檢測技術進行臨床輔助診斷、疾病全程監控、疾病早篩以及個體化用藥、生物制藥研發等。

因此,NextSeq CN500擴大適用范圍的獲批,不僅僅意味著臨床基因檢測跨越NIPT進入更多疾病領域,更加值得期待的是,未來這個通用型平臺可以在臨床、科研,以及多領域多學科方面,給社會和家庭帶來巨大的社會價值和經濟價值。

貝瑞基因董事長 高揚

“在NextSeq CN500這個通用平臺上,貝瑞基因將嚴格遵照相關法律法規,充分考慮社會需求,非整合國內外一流研發資源,通過自主研發及戰略合作,開發更多具有商業價值的精準醫療解決方案,進一步滿足患者及醫療機構的臨床需求。” 貝瑞基因董事長高揚博士在發言中介紹了圍繞NextSeq CN500的開發計劃。

目前全球大多數的NGS醫療基因檢測數據來源于NextSeq平臺。NextSeq CN500專門為醫院而開發,具有操作簡便、通量大、數據質量高、檢測成本低等特點。上市至今,已經進入100多家有資質的醫療機構,并獲得市場認可,是市面上為數不多的、運行良好的NGS測序儀。

院內腫瘤臨床基因檢測可即刻上量,或成為NGS發展史上又一里程碑

NextSeq CN500適用范圍變更后,最受關注的是其在腫瘤領域的臨床應用。“從某種程度來講,很多一線醫療機構對于此次適用范圍擴大獲批的期待,不亞于貝瑞基因自己。”高揚博士認為。

NextSeq CN500無疑可以立竿見影地加速腫瘤基因檢測在臨床的普及,也能夠加速腫瘤藥物和腫瘤精確診斷方式的研發進程;對于萬眾矚目的腫瘤早診,NextSeq CN500將發揮更大的作用。貝瑞基因及成員企業和瑞基因,一直在積極布局腫瘤的早篩早診市場,目前不僅領導著腫瘤早診的國家科技重大專項課題研究、同時還與國家肝癌科學中心/廣州南方醫院共同進行萬人隊列的肝癌前瞻性研究,其中一項重要的工作就是與國內的專家們一起向臨床轉化這些研究成果。所以,不久的將來,NextSeq CN500會極大地加快這些研究成果在臨床推廣,讓研究成果更快地惠及大眾。

通過研究基因組學實現腫瘤的精準治療和早篩早診,已經是國際公認的有效手段,也成為我國一項健康戰略。因為這不僅可以極大地提高治療效率,同時也能夠極大地降低患者個人及社會的醫療負擔。

據預測,NGS應用市場總規模為200億美元,其中,腫瘤領域占比60%,達120億美元,是最主要的應用領域,生命科學領域50億美元,遺傳病檢測20億美元。今年1月國家癌癥中心發布的最新一期全國癌癥統計數據顯示: 2015年惡性腫瘤發病約392.9萬人,死亡約233.8萬人,平均每天超過1萬人被確診為癌癥。

巨大的腫瘤基因檢測市場空間,是貝瑞基因鎖定的下一個增長點。

基因行業迎來政策利好的黃金期

6月27日,微軟參與投資的高通量測序企業Adaptive Biotechnologies在美國納斯達克上市,上市首日大漲101%,市值超過50億美元。就在剛剛過去的6月,全球基因檢測龍頭illumina累計上漲20%,市值逼近550億美元。基因檢測成為近期最炙手可熱的高科技行業。

在國內,基因檢測行業已經走出行業的初始發展階段,形成了以貝瑞基因為代表的一批行業龍頭。2016年3月,科技部首次召開了“國家精準醫療戰略專家會議”,成立了中國精準醫療戰略專家組,并計劃在2030年前投入600億元。《“健康中國2030”規劃綱要》,也進一步強調“全民健康”要落實預防為主、強化早診斷、早治療、早康復。這些政策的出臺,為基因檢測行業的發展描繪了完整而清晰的藍圖。

7月1日,《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》已經開始正式實施,以國家立法的方式,在對人類遺傳資源管理進行規范和強化的同時,也進一步體現了基因檢測行業對于國民健康的重要意義。

NextSeq CN500測序儀

NextSeq CN500具備以下特點:

NextSeq CN500是貝瑞基因與Illumina專門針對臨床需求而聯合開發的NGS測序儀,其操作簡便、通量大、數據質量高、成本低等特點獲得市場的高度認可。

  • 小身材、大通量:NextSeq CN500基因測序儀延續illumina經典的邊合成邊測序(SBS)原理,不僅具有優質的數據產出能力,而且更快速、更簡便、更適合臨床實驗室操作使用。
  • 操作便捷、一鍵啟動:NextSeq CN500基因測序儀采用便捷的圖標觸控式操作系統,上機前僅需10分鐘進行加樣和系統設定,上機后無需手動操作,無需人員看管,無需使用其它指定配套設備。預制全部測序試劑,即拆即用,完美契合綜合性及專科醫療機構的臨床檢測需求。
  • Q30標準、數據高質量、檢測更精確:NextSeq CN500測序數據具有高度準確性,質量高達Q30級別(單堿基錯誤率為1/1000),而且數據質量不受連續堿基重復區影響,確保臨床檢測的準確性。
  • 高低搭配、自由靈活、滿足多種臨床需求:NextSeq CN500基因測序儀獨創性的搭載高通量和中通量兩種不同的測序芯片,通量靈活,可根據臨床樣本量自由選擇,更加貼合不同數量臨床樣本的實際需求,縮短樣本收集時間,最大程度提高測序儀的使用效率。