國家衛生部“嚴重致畸致殘出生缺陷檢測平臺建立及其臨床應用評價”的公益性行業科研專項項目啟動

近日,北京貝瑞和康生物技術有限公司(以下簡稱貝瑞和康)與中南大學、中國醫學科學院北京協和醫院、南方醫科大學等單位合作,共同承擔了國家衛生部的“嚴重致畸致殘出生缺陷檢測平臺建立及其臨床應用評價”的公益性行業科研專項項目(以下簡稱項目)。

本項目以《國家中長期科學和技術發展規劃綱要(2006-2020年)》人口與健康重點領域的出生缺陷防治優先主題的重大戰略任務為指南,緊密結合我國現階段所面臨的人口出生缺陷問題的現狀,以人類遺傳性疾病為切入點,針對我國人群中的高發嚴重致畸、致殘或致死的出生缺陷,通過現代分子診斷技術在疾病臨床早期診斷和產前診斷上的應用以及全國診斷和防治網絡的建設,降低遺傳病患病胎兒出生率,為實現我國出生缺陷率控制在3%以下的戰略目標提供科技支撐。

本項目的總體目標是組織國內優勢單位,以國家重點實驗室為核心,針對我國高發性致殘、致畸的出生缺陷,開展專項流行病學調查;建立可用于臨床研究的大規模孕婦血清樣本庫;通過對現有技術的集成、引進、創新,建立高通量、集約型、標準化的從基礎到臨床的遺傳病診斷高技術平臺并在全國醫院推廣;建立服務于全國的疑難遺傳病診斷規范、技術標準、國家網絡和遠程診斷體系。為我國降低出生缺陷、提高人口質量的戰略目標提供技術保障。同時,項目將通過技術改進和引入新合作機制,促進出生缺陷診斷技術平臺及其服務成為我國轉化醫學和實現產業化的新增長點,為推動我國未來該新興醫學診斷領域產生可觀的經濟和社會效益做出貢獻。

在所有出生缺陷中,針對胎兒常見染色體非整倍體異常的篩查常用血清學篩查技術,但該技術存在質量控制難,檢出率低(60-70%),假陽性率高(5%以上)的問題。發展高通量、特異性和敏感性高的產前篩查新技術成為目前胎兒染色體異常產前篩查技術領域的重大需求。無創DNA產前檢測技術,是通過抽取孕婦外周血標本,提取血漿游離DNA,結合高通量DNA測序技術及生物信息分析技術,完成胎兒21三體、18三體、13三體的產前篩查方法。通過貝瑞和康前期數個中、大規模臨床驗證的結果,其總體檢出率達到99%以上,總體假陽性率在千分之五以下,大大提高了產前篩查的效率,能滿足目前我國產前篩查相關的臨床需求。

目前我國每年出生的新生兒數目在2000萬左右,貝瑞和康一直高度關注出生缺陷問題,并努力投身到降低出生缺陷的事業中。通過本項目的實施,我們將針對無創DNA產前檢測技術及多種篩查模式進行篩查效率的有效性評價,為衛生行政部門制定相關政策提供數據依據,確定適合中國具體國情的產前篩查的技術體系,并逐步向全國推廣普及。