貝瑞基因與五色石醫學達成戰略合作

9月15日,北京貝瑞和康醫療器械有限公司(以下簡稱“貝瑞基因”)與上海五色石醫學研究股份有限公司(以下簡稱“五色石醫學”)在位于中關村生命科學園貝瑞基因總部大廈簽署了正式合作協議。作為基因測序臨床轉化領域的行業踐行者,多年來,貝瑞基因始終堅持在出生缺陷預防三大防線深入布局,并不斷探索不同類型的出生缺陷疾病預防的有效途徑與方法,此次與五色石醫學合作,意在鎖定出生缺陷一、二級防線重要入口、通過QPCR技術對脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy, SMA)這一攜帶率高、發病率高的單基因遺傳病篩查做出重要產品規劃與布局。

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貝瑞基因董事長高揚、北京貝瑞和康醫療器械有限公司執行副總裁宋銳及五色石合伙人管鑒等十余名高層管理者及雙方企業代表齊聚北京,共同見證貝瑞基因與五色石醫學合作意向的達成。

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脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種常見的常染色體隱性神經肌肉病),是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病殺手,位列兒童致死性常染色體遺傳病第2位。據統計,全世界每40個人中就有一名是SMA攜帶者,攜帶者不發病,但可將突變基因遺傳給下一代,超過98%的SMA患兒,其父母都是攜帶者;其余近2%的患兒由新發突變導致。作為一種攜帶率高、發病率高的致殘致死的嚴重性疾病,SMA早期癥狀不明顯,一旦發病無有效治療手段,給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔。在孕前、產前及時進行SMA攜帶者篩查,可有效防御遺傳悲劇的發生。

2008年,美國醫學遺傳學會(ACMG)對SMA建議:泛族裔篩查,即不分區域、種族,對所有孕齡人群無差別實施SMN1攜帶者基因篩查,對高風險胎兒實施產前診斷,從而減少SMA患兒的出生。數據顯示,95%以上的SMA患者為SMN1的7號和(或)8號外顯子缺失,病因明確,可通過孕前一次性基因檢測檢出,進而明確生育SMA患兒的遺傳風險,或通過產前診斷降低人群中SMA患兒的出生率,對預防嚴重出生缺陷疾病具有十分關鍵的意義。

五色石醫學合伙人管鑒先生介紹說:我們很榮幸能夠與貝瑞基因達成合作,五色石醫療先創的“運動神經元存活基因1(SMN1)外顯子缺失檢測試劑盒”,是全球較早擁有CFDA認證的產品,貝瑞基因作為基因測序技術臨床轉化的領導品牌,多年來,積累了豐富的經驗和良好的市場口碑,此次,與貝瑞基因攜手,希望通過雙方優勢互補、一同推進SMA這一重要的出生缺陷預防產品,為更多SMA攜帶者家庭生育健康后代帶去希望。

貝瑞基因董事長高揚先生在致詞中提到:與五色石醫學共同推進SMA——這一嚴重的單基因遺傳病在出生缺陷一、二級預防中的臨床應用,從而造福更多遺傳病家庭是我們合作的初衷;目前,貝瑞基因已搭建起覆蓋攜帶者、胎兒、先證者的染色體非整倍體、染色體微缺失微重復、單基因遺傳病檢測的出生缺陷預防產品體系,希望未來,能夠在現有服務的基礎上,不斷優化迭代,在全面構建起人類遺傳病檢測服務及產品的布局中創建更多合作契機,一同為人類出生缺陷預防做出貢獻。