貝瑞和康CEO周代星:構建遺傳病全覆蓋的無創產前檢測技術

2017年5月12-14日,中國醫療健康產業與投資領域首屈一指的品牌大會——“2017第三屆中國醫療健康產業投資大會(Healthcare China 2017)”在上海中星鉑爾曼大酒店如期舉行。本屆大會以“健康中國的投資新機遇”為主題,來自不同專業領域的重量級嘉賓從各個角度探討了健康中國上升為國家戰略后為產業與資本帶來的新機遇。

在5月13日的生物醫藥路演專場中,一大批知名企業包括輝瑞制藥、阿斯利康、復星醫藥、恒瑞醫藥等,圍繞公司及核心產品、技術,向與會嘉賓詳細介紹了行業市場現狀及公司未來發展戰略。貝瑞和康CEO周代星博士出席,并在路演中介紹了貝瑞和康在構建遺傳病全覆蓋的無創產前檢測技術的歷程中所取得的成績、進展及一直努力的方向。

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周代星博士首先提到,精準醫療的發展,得益于三個方面。第一個是技術的發展。二代測序儀的更新,2017年年初Illumina公司推出的NovaSeq系列測序儀,將會大大降低人類基因組測序的成本;第三代測序儀的出現以及一些結構檢測技術的出現,都將為行業發展提供很大的幫助及新的方向;第二個是市場需求的越來越大;第三個是國家政策的大力支持。2016年10月25號國家衛計委公布的45號令,就是行業中非常重要的政策,使NIPT(無創DNA產前檢測)的應用從原來的108家醫院拓展到300多家醫院,為NIPT行業帶來了新的增長點。

NIPT,一個由中國人自己研發的技術,作為精準醫學的典型代表,開啟了以全基因組測序為基礎的診療新時代,以期實現遺傳病全覆蓋的無創產前檢測。

NIPT之踐行——染色體非整倍體疾病

周代星博士介紹到,NIPT非常重要的檢測指標是靈敏度(sensitivity)和陽性預測值(PPV),從貝瑞和康統計的75萬例NIPT臨床實踐數據顯示,以T21為例,NIPT對T21的檢測靈敏度可達99.62%,接近99.7%(99.7%是國際上所有報告中出現的最高值),陽性預測值達到95%,均已達到國際先進水平,很好的實現了T21等染色體非整倍體疾病的檢測。

“這么多年做下來,2015年3月,以NextSeq CN500為核心的NIPT產品通過國家CFDA批準,我們非常關注的是醫院能不能將這個產品應用起來”,周博士表示,經過這兩年IVD模式的探索,目前全國幾乎每個省重要的產科醫院都在用,包括北京協和醫院、南方醫院、華西第二醫院、西京醫院等百余家醫療機構(含醫學檢測所),覆蓋全國70%醫學高通量測序實驗室。另外,周代星博士還分享了醫院在NextSeq CN500平臺上獨立運行NIPT的檢測效能,與貝瑞和康規模化運行的幾近一致,NIPT整體解決方案可以無差別在醫院實驗室獨立運行,現在,有些醫院一個月可以做超過3000多個樣品。

IVD產品模式的創新與成熟,處于國際先進水平的同時,也被國際同行贊譽為行業標準,并紛紛效仿。

NIPT之變革——染色體微缺失微重復疾病

“NIPT目前檢測的是整條染色體的缺失或重復,從技術上來說相對簡單些。能不能在這個基礎上深入到更多遺傳病的檢測。首先看看能否實現染色體部分缺失或重復的檢測”,周代星博士表示,貝瑞和康2016年年初推出了NIPT-Plus,并已較先在香港、臺灣、湖南等地區開展,目前已完成三萬余例樣本的檢測,以非常重要的一個疾病——DiGeorge Syndrome為例,NIPT-Plus對其的檢出率與文獻報道發病率一致(1/1000-1/4000),整體檢測靈敏度和特異性領先國際水平。

NIPT之探索——單基因病及脆性X綜合征等疾病

除染色體疾病外,隨著臨床醫生對人類遺傳病認知的深入,NIPT向胎兒單基因病領域的深化,已成為無創產前檢測發展的主流方向。周博士介紹,貝瑞和康采用自主研發的cSMART專利技術對多種單基因病進行無創檢測的可行性也得到有效驗證,證實未來進行無創單基因病檢測的前景,但是目前還在臨床研究階段。

盧煜明教授帶領的研究團隊在無創胎兒單基因病檢測領域也取得了新進展,即研發了一種無需已知單基因遺傳病家族史即可進行無創產前單基因遺傳病的檢測,但成本高。周博士表示,能否將這兩個方案結合起來以實現單基因病的無創產前檢測,是未來的一個研究方向。

周博士期望到,如果NIPT能夠實現染色體非整倍體疾病、染色體微缺失微重復疾病、單基因病的檢測,就能夠將這么多的遺傳病在產前查出來。

但他也表示,并不是所有遺傳病都可以通過這樣的檢測來實現。中國有四種很重要的疾病——地中海貧血、脆性X綜合征、SMA、DMD,不屬于前面提到的檢測類型,需要新的技術方案,就是NIPT遺傳疾病的單體型技術方案,這是未來追求的一個目標。

最后,周代星博士總結到,檢測更多的遺傳病,數據庫很關鍵,尤其是建立一個中國人自己的標準數據庫,這是貝瑞和康目前及未來的一個大方向。同時,從產業角度來說,截止2016年末,據我們的統計,NIPT約10%的滲透率,一年差不多有兩千萬的用戶,而現在接受NIPT的只有200萬左右,其市場的前景很好,發展的路還很長。