喜訊 | 鄔玲仟教授主持、貝瑞和康參與的遺傳病產前檢測項目榮獲“2016年度湖南省科技進步獎一等獎”

5月18日下午,湖南省科技獎勵暨創新獎勵大會在長沙召開,集中表彰為推進湖南省創新發展作出突出貢獻的科技工作者和創新實踐者,旨在進一步貫徹落實國家科學技術獎勵大會精神和省第十一次黨代會確立的“創新引領、開放崛起”戰略。省委書記、省人大常委會主任杜家毫,省委副書記、省長許達哲,省政協主席李微微出席大會并為獲獎代表頒獎。

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大會表彰獎勵了39個湖南省首屆創新獎項目、205個湖南省科學技術獎項目(團隊)、51個湖南省專利獎項目的獲獎單位和科技工作者,涉及生物醫學、交通建設、資源開發、高端制造、新能源、新材料等領域,其中在生物醫學領域,由鄔玲仟教授主持,中南大學、湖南家輝生物技術有限公司家輝遺傳專科醫院、貝瑞和康共同完成的“嚴重遺傳病產前篩選和診斷新技術體系的創建與臨床應用”榮獲2016年度湖南省科技進步獎一等獎。

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鄔玲仟 ?教授(前排左四)

鄔玲仟教授團隊長期致力于遺傳病檢測領域。嚴重遺傳病新生兒發病率為2%,我國《母嬰保健法》規定應當通過產前診斷阻止該類患兒出生,但國內外現有技術體系的覆蓋率只有60%。針對“嚴重遺傳病”的檢測痛點,以夏家輝院士、鄔玲仟教授、梁德生教授等為核心的團隊,在服務患者的同時,不斷創新檢測技術,在已有染色體顯帶技術、DNA分析技術的基礎上,歷時十三年,創建了以染色體微芯片和新一代測序技術為核心的產前篩查和診斷新技術體系,覆蓋率達到90%, 能一次性完成“染色體病”、“基因組病”、部分“單基因病的產前診斷,開啟了利用新技術進行遺傳病診斷與產前診斷的新時代。

鄔老師

鄔玲仟 ?教授

主要創新成果
● ?在國內早先研發基于孕婦外周血游離DNA高通量測序的胎兒非整倍體無創產前檢測技術,即NIPT,一個與西方發達國家處于同一起跑線甚至有所超越的胎兒染色體疾病檢測技術。鄔玲仟教授團隊早在2011年便與貝瑞和康合作開展了NIPT回顧性臨床試驗;2011年12月申請并通過湖南省衛生廳批準,將NIPT應用于胎兒染色體非整倍體疾病的臨床產前檢測,為國內產前檢測領域帶來了第一縷曙光。 ?
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● ?首次將NIPT擴展至>2Mb的全基因組CNV篩查,覆蓋90%染色體異常綜合征,各項指標居國際先進水平。繼貝瑞和康與香港中文大學創立的雅士能基因科技有限公司在香港推出NIPT-Plus項目后,2015年底,鄔玲仟教授團隊與貝瑞和康共同開發的NIPT-Plus項目,獲得湖南省衛計委技術備案審批。2016年1月,該項目在湖南省開始了為期一年的“健康寶寶特別行動試點”工作,在全國范圍內率先試行為期一年的NIPT-Plus檢測,成為國內首個能覆蓋更多染色體異常的無創產前檢測。 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?
?發明環化單分子擴增和重測序技術(Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology,cSMART)實現單基因病無創產前診斷,被國際同行譽為“分子診斷的革命性突破”。除染色體疾病外,隨著臨床醫生對人類遺傳病認知的深入,NIPT向胎兒單基因病領域的深化,已成為無創產前檢測發展的主流方向。鄔玲仟教授團隊與貝瑞和康共同研發的cSMART,可將目標區域DNA悉數捕獲、富集,再通過高通量測序,實現對突變區域單分子的定性和絕對定量,達到僅需10mL孕婦外周血就能檢測胎兒特定單基因是否發生突變的目的,研究成果發表在2015年1月美國分子診斷雜志《Clinical Chemistry》上,相繼被美國臨床化學協會(American Association for Clinical Chemistry,AACC)等報道, 且被列為年度亮點論文。 ? ? ? ? ? ? ? ? ?
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● ?創建了遺傳病診斷產前診斷高技術平臺、160種常見嚴重遺傳病臨床規范以及“嚴重遺傳病產前診斷全國網絡”,在全國80%的產前診斷中心推廣應用,培訓了全國80%的產前診斷骨干隊伍,使他們能夠準確選擇遺傳學檢測技術診斷疾病,能較好地運用遺傳學知識為患者提供科學合理的遺傳咨詢。 ? ?
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?● ?推動國家在臨床醫學中設立了醫學遺傳科,發起成立中國醫師協會醫學遺傳醫師分會,引領我國臨床遺傳學學科的建設與發展。
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● ?項目發表SCI收錄論文66篇,獲無創產前檢測臨床許可證,授權專利3項和三類醫療器械注冊許可證2個,主編教材和著作各2部,阻止了7028例嚴重遺傳病患兒的出生,減少直接經濟負擔75.8億元,為319個家庭挽救了珍貴胎兒,具有重大的社會經濟效益和應用前景。