ClinSeqNews聚焦中國第二代測序市場 貝瑞和康無創DNA產前檢測受關注

當數家美國企業群雄并起,爭奪無創產前檢測市場時,貝瑞和康正專注于為中國孕婦提供基于二代測序技術的無創DNA產前檢測服務。


貝瑞和康成立于2010年,由CEO周代星帶領的專長于第二代測序的基因組學專家團隊創建。貝瑞和康除涉足無創DNA產前檢測市場外,還對外周血中早期癌癥的檢測極為關注。

目前臨床對產前染色體疾病的檢測方法中,傳統的血清學篩查假陽性率高,侵入型的產前診斷雖然準確卻存在流產、感染風險。“面對新生兒產前檢測的巨大需求與現有產前篩查、診斷技術的不足這一顯著矛盾,我們立志研發一種新型、無創傷且準確率高的產前檢測技術,以降低我國新生兒出生缺陷率。”貝瑞和康的宣傳材料中這樣說。“無創DNA產前檢測(NIPT)技術在這樣的背景下應運而生。”

貝瑞和康自2011年開始提供名為“貝比安”的無創DNA產前檢測服務(BambniTest)。周代星表示:鑒于市場反饋的強烈需求,公司今年的檢測量預期會很大。

美國Sequenom公司聲稱今年要完成120,000例樣本的檢測,Ariosa預期的數字是100,000例。

同Sequenom和Verinata公司檢測原理相同,貝瑞和康通過對母體外周血游離DNA(包含胎兒DNA)測序,確定染色體是否存在數目異常。目前該公司正使用Illumina公司的HiSeq 2000測序儀。

目前,貝瑞和康正努力優化檢測流程、提升效率,以期將現在10個工作日的檢測周期,縮短至5個工作日。

周代星在給Clinical Sequencing News(CSN)的電子郵件中說,貝瑞和康無創DNA產前檢測技術涉及許多自主創新方法,并申請了專利,其中大多是國際型專利。貝瑞和康也曾與多方探討過NIPT知識產權問題,周代星表示:“這是一個復雜敏感的話題”。

2011年秋天,貝瑞和康完成了第一輪融資。資金來自北京的風險投資商——聯想集團,數目未曾公布。周代星表示,目前貝瑞和康已有員工近300人,近期不需要額外的資金支持。

在中國市場,貝瑞和康的貝比安無創DNA產前檢測服務現已覆蓋30多個省市自治區,與超過350家醫院建立合作關系。

周代星說,中國每年高齡、高危孕婦約有兩百萬,無創產前檢測市場需求約為美國的3倍,但美國的檢測價格高于中國,所以中國總體市場份額與美國相同。貝瑞和康主要為高風險孕婦提供無創DNA產前檢測服務。侵入型診斷是高風險孕婦首先的標準檢測手段,如果孕婦因種種原因拒絕侵入型診斷,會建議她選擇貝比安無創DNA產前檢測(BambniTest)。在測序成本居高不下的今天,貝比安無創DNA產前檢測(BambniTest)目前收費目前收費價格稍高于中國人均生活水平。

自2010年至今,貝瑞和康與其科研合作單位,已順利完成貝比安無創DNA產前檢測技術兩期臨床試驗。

由長沙中南大學湘雅醫院遺傳醫學重點實驗室主導的貝比安無創DNA產前檢測技術一期臨床回顧性試驗結果,已于2013年1月初在prenatal diagnosis雜志發表公布。該期臨床試驗共收集了435位高風險孕婦,精確檢測出67例染色體非整倍體疾病,包括T21、T18、T13、T9、特納氏綜合征和其他,僅有兩例假陽性。檢測的復合靈敏度達到100%,特異性達到99.71%。該期臨床試驗同時還提示,對不同染色體GC含量的標準化是保證檢測準確率的關鍵所在。

貝比安無創DNA產前檢測技術二期臨床試驗樣本超過2000例,有血清血篩查和核型分析結果做比對。該期臨床試驗結果也已提交至刊物雜志發表,周代星這樣評價與北京協合醫院合作完成的二期臨床試驗結果:“好的超出人想象,與實際臨床數據非常吻合。”

在中國NIPT市場蓬勃發展形勢下,貝瑞和康面對的主要壓力——也可能是目前唯一的競爭對手,是華大基因(BGI)。據華大官網介紹,華大健康也為具備高風險及其它指征的孕婦提供無創產前基因檢測服務。“就現階段來說,爭論誰占據著更多的市場份額還為時過早。”周代星說。“最為重要的還是保證無創DNA產前檢測市場的良性發展。”

近期,貝瑞和康計劃為無創產前檢測和兒科篩查與診斷領域提供arrayCGH檢測服務。為盡快實現這一目的,貝瑞已經與array CGH檢測的專業學術機構—貝勒醫學院攜手合作,結合array CGH和無創DNA產前檢測技術優勢,雙方希望“能夠完善微缺失和微插入無創檢測技術。貝勒醫學院為貝瑞和康提供了堅實技術支持,和包含超過50,000例樣本的數據庫,”周代星說。

貝勒醫學院人類遺傳與分子中心主席Arthur Beaudet表示,合作雙方均對此研究表現出足夠的重視。自去年參觀過貝瑞和康公司以后,貝勒醫學院對貝瑞和康在測序方面的專業素養多有敬重。但他說,“貝勒醫學院不會涉足貝瑞和康的貝比安無創DNA產前檢測市場。”

“我們當然希望看到無創產前診斷可以發現侵入性診斷能發現的所有問題”Beaudet告訴CSN“國際上還沒有人可以做到這點,但是我相信這是各實驗室下一年或更長時間內共同期待的成就。”

目前為止,貝勒醫學院的主要精力集中于分離母體血漿中的胎兒細胞 ,并不是母體外周血所含游離DNA。

貝瑞和康在中國極為盛行的單基因疾病檢測方面也投入了大量精力。比如中國南部發病率高的地中海貧血病,在一些地區此致病基因的攜帶人群高達17%。

通過估算血液中腫瘤DNA含量的NGS腫瘤檢測技術也是貝瑞和康專注的領域之一,“這一產前檢測技術將應用于癌癥的檢測,靈敏度與特異性極高,”周代星同時也表示,該技術的研發需耗費大量時間,還需要進行相應的臨床試驗才能投入廣泛應用中去(來源:生物在線)。

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