【重磅】貝瑞和康發布昂科益BRCA1/2全外顯子基因突變檢測

2016年11月8日,北京貝瑞和康生物技術股份有限公司(以下簡稱貝瑞和康)正式發布旗下昂科益系列的最新產品——BRCA1/2全外顯子基因突變檢測。此次推出的由貝瑞和康自主研發的BRCA1/2全外顯子基因突變檢測,依托高通量測序技術,全面覆蓋BRCA1和BRCA2基因全部48個編碼外顯子序列,檢測位點數超過16000個,不僅可以檢測已知致病性突變,還可以檢出中國人群中特有的新發突變。同時,該檢測以口腔拭子采集口腔脫落細胞,進一步簡化了臨床采樣方式。

乳腺癌是中國女性高發的惡性腫瘤,遺傳因素是乳腺癌極其重要的致病因素之一,而其中BRCA1/2基因突變又是最重要的遺傳因素。

截止到目前,貝瑞和康聯合國內著名腫瘤醫院乳腺領域權威教授完成了中國人群BRCA1/2基因突變與乳腺癌發病關聯的大型臨床研究。研究顯示,在近萬例非選擇性中國乳腺癌患者中,BRCA1和BRCA2基因突變頻率超過5%。在另一項以三陰性乳腺癌患者為對象的研究中,發現年齡低于50歲的三陰乳腺癌患者攜帶有BRCA1基因突變的頻率高達10.5%。對突變攜帶者患癌風險的研究顯示,中國人群中攜帶BRCA1/2基因突變的女性,到70歲時罹患乳腺癌的幾率高達40%,患癌風險遠超正常人群10倍以上。上述研究結果不僅顯示了BRCA1/2基因與乳腺癌發生的關聯性,也表明建立中國人群遺傳性腫瘤基因突變數據庫對BRCA1/2基因的正確解讀十分關鍵。

另一方面,BRCA1/2基因突變對乳腺癌患者的治療選擇也有著直接的影響。攜帶有BRCA1/2基因突變的乳腺癌患者在接受單側乳腺癌切除手術后,應當接受對側乳房切除術以防止乳腺癌復發;而攜帶BRCA1基因突變的三陰性乳腺癌患者則可從蒽環類新輔助化療中獲益。此外,攜帶有BRCA1/2基因突變的卵巢癌患者有機會使用PARP抑制劑奧拉帕尼來進行靶向治療,患者可以獲得更優的生存質量。

昂科益BRCA1/2全外顯子基因突變檢測能夠幫助醫生為患者的個性化治療提供依據,同時為中國女性預防乳腺癌提供寶貴的基因層面參考信息。