貝瑞和康推出全新科諾安染色體畸變檢測

北京貝瑞和康生物技術有限公司(以下簡稱貝瑞和康)一直秉承不斷創新的理念,在貝比安TM產前檢測已廣泛應用之際,于9月2日發布新的產品-科諾安TM(XHROMATETM)染色體畸變檢測,幫助排查100Kb以上染色體畸變造成的胎兒異常、不育不孕、流產和遺傳疾病的原因,是二代測序技術繼貝比安TM后在產前檢測領域內更深入的應用。

近年來,科學研究發現染色體拷貝數變異(CNV)與許多人類疾病,如,癌癥、遺傳性疾病、心血管疾病、自閉癥及糖尿病等密切相關。

臨床上常常遇見這樣的情形:胎兒核型正常,但影像學檢查發現胎兒有顯著的結構異常;病患核型正常,但智力低下、發育異常;夫婦核型及其他檢查都正常,但多年來一直無法生育小孩;還有的孕婦發生反復性不明原因的流產。他們是否是由微小的染色體畸變引起?我們該用什么方法來進行排查?傳統的核型分析只能檢測5Mb以上的染色體異常,而對于染色體的微小變化卻無能為力。芯片技術是目前臨床上最為常見的染色體異常檢測手段,但較為高昂的檢測費用也讓患者無所適從。

“我們立志找到一種更經濟,同時非常準確而簡便的方法。” 貝瑞和康CEO周代星說,“科諾安TM就是我們懷揣這樣的理想而研發的。它具有低成本、高精度的特點。不僅能發現大小在100Kb以上的染色體異常,而且實驗室數據顯示還能檢出低至5%的嵌合。”

為了證實科諾安TM在臨床上應用靈敏度和特異性,以及與芯片技術檢出結果的符合度,貝瑞和康聯合湖南家輝遺傳專科醫院于今年年初進行一期回顧性臨床試驗,對家輝醫院的83例異常樣本采用高通量測序技術進行CNV分析,結果顯示測序檢出的CNV異常與芯片結果的匹配度為100%,其中1例,測序發現了芯片技術未發現的新的CNV,靈敏度和特異性都達到100%。

周代星說,科諾安TM寓意科技、承諾、安心。我們前期做了大量的研發工作,獨創EZ-GALOTM快速建庫方法,優化了RUPA極速信息分析流程,才實現科諾安TM的穩定、精確、準確的特性,達到臨床檢測需求的標準。隨著測序新技術發展的不斷深化,我們也相信貝瑞和康有能力提供更經濟、實惠、放心的高科技檢測服務。

——高通量測序技術在染色體疾病檢測的又一新應用

來自:東方網http://mil.eastday.com/eastday/dfsh/node632254/u1a7657834.html