貝瑞和康公布中國人群基因組大數據體系及其在乳腺癌檢測中的臨床應用

9月23日,在第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨CSCO學術年會上,北京貝瑞和康生物技術股份有限公司(以下簡稱“貝瑞和康”)公布了在生物信息分析領域和大數據建設方面做出的重要成果。這其中包括與北京大學腫瘤醫院解云濤教授合作的“中國人遺傳性乳腺癌基因突變圖譜項目”,以及中國40萬人基因組大數據項目在臨床應用層面上所取得的階段性成果,結果顯示中國人乳腺癌基因突變和其他人種相比具有顯著性差異。

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解云濤 ? 教授

事實上,應用高通量測序技術進行腫瘤基因檢測已經成為腫瘤診療領域的重要發展方向,越來越多的臨床醫生和患者選擇在基因層面上解讀疾病本質并選擇個體化的診療方案。這意味著,越來越多的檢測樣本需要依賴高效可靠的數據庫和數據分析系統以獲得精準的報告解讀,同時又有越來越多的數據累積起來挑戰現有的基因組數據計算和分析能力。對此,貝瑞和康開發出在基因數據分析領域的兩大核心技術——Verita Trekker?變異位點檢測系統和Enliven?變異位點注釋系統。通過對變異位點信息的準確抓取和注釋,出具可靠的醫學檢測報告。除了國際基因組數據庫信息,貝瑞和康自建的40萬人中國人基因組數據庫是其中重要支撐。

此次,貝瑞和康CIO于福利教授展示了Verita Trekker和Enliven在遺傳性乳腺癌基因數據分析及解讀方面的階段性成果。采用Enliven變異位點注釋系統對美國國家衛生研究院的相關項目中的BRCA1、BRCA2基因的2152個位點進行注釋,將注釋結果與以往報告結果對比,PPV(陽性預測值)達到99.3%,充分驗證了Enliven注釋和解讀能力的準確性。在此基礎上,貝瑞和康將自建的中國人基因組數據庫與萬例婦科腫瘤患者的基因數據進行整合,建設成為全球最大的婦科腫瘤基因組數據庫。

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于福利 ? ?教授

“我們依據國際注釋和解讀的標準來建設貝瑞和康的大數據體系,并且數據庫建設和發掘工作已經邁出重要一步。大家已經能夠看到整個體系如何分析數據、如何解讀數據、如何為臨床服務,這是貝瑞和康大數據體系落地的重要一環。”于福利教授表示,“未來我們的計劃是實現智能化的結果判讀。可以想象,一份樣本的下機數據通過計算工具的智能化分析,直接生成可靠的報告,這都有賴于我們現在正在構建的大數據庫平臺和應用系統”。