貝瑞和康公布“神州基因組數據云“項目階段性成果,填補國際空白

2016年9月8日,北京貝瑞和康生物技術股份有限公司(以下簡稱“貝瑞和康”)對外公布“神州基因組數據云”項目取得階段性重要成果,完成中國人群基因組數據庫建設,填補了國際基因數據庫中缺少中國人群特有基因組數據信息的空白。

“神州基因組數據云”項目是貝瑞和康與阿里云合作開展,針對中國人群基因組大數據進行前沿探索的重大項目,該項目包括對中國人群基因組的批量計算、分析和存儲。借助阿里云高質量的存儲和計算平臺,貝瑞和康憑借專業的基因信息分析團隊和資深的大數據項目專家,深入挖掘出一批中國人群特有的高質量的核酸變異位點(SNV/SNP)和插入缺失片段(Indel),揭示了中國人一系列遺傳突變規律,為重大疾病的預測、診斷和治療奠定重要基礎。神州基因組數據云目前已經和貝瑞和康的一系列醫學檢測產品整合,在遺傳和腫瘤相關篩查項目中提供最精準解讀的堅實支撐。

自基因測序技術被發明以來,建設人類基因組數據庫一直是各國基因組研究中心的核心內容之一,人類基因組數據庫的宗旨是為從事人類基因組研究的科學家和醫護人員提供人類基因組信息。大數據分析顯示不同人種之間核苷酸位點存在明顯變異,目前國際上人類基因組數據大多來源于西方白種人,然而不同人種的進化差異會導致明顯的易感基因差異、特異性位點突變頻率不同、基因突變表觀差異等,因此在我國分子診斷與精準醫學飛速發展的背景下,建立高質量的中國人群基因組數據庫已經成為當下制約分子醫學發展的重要壁壘。

“神州基因組數據云”項目正是在這樣一個背景下應運而生,該項目基于貝瑞和康多年來在基因測序領域的數據積累,由來自美國貝勒醫學院、現任職貝瑞和康CIO的于福利教授帶領專業生物信息團隊,采用自主研發的Verita Trekker?變異位點檢測系統和Enliven?變異位點注釋系統,出具可靠的變異結果,為科研工作者和臨床醫生更好的研究和制定精準醫療方案提供幫助。

阿里云高級專家林河山說,“基因測序需要強大的計算資源支持。在與貝瑞和康的合作中,阿里云為項目提供了更為穩定、低廉、強悍的計算支持,幫助貝瑞和康的科學家在云上快速構建大規模基因組學應用。”

“中國擁有世界五分之一的人口數量,這樣一個龐大的群體必須要有自己的基因組數據庫。雖然在我國很容易獲得大量基因數據,但一個真正的基因組數據庫并不是簡單的數據累積,它需要有資深遺傳學背景、能夠對遺傳信息進行深刻解讀、具備專業的計算編程能力同時又具有大數據項目的建設經驗的專業團隊對數據進行分析和挖掘。”于福利教授表示,“這遠非易事,但值得自豪的是貝瑞和康聚集了這樣一批人才,讓我們在世界上早先開展了這件有意義的事情并獲得現階段的豐碩成果。”

貝瑞和康作為基因測序領域的先創企業,為國人提供覆蓋生命全周期的基因檢測服務,在此基礎上我們將持續不斷的累計和解讀存在于中國人群中特有的基因組數據,持續推進“神州基因組數據云”項目,助力中國的精準醫學推進到臨床實質性應用層面。