貝瑞和康公布創新的腫瘤和單基因疾病無創檢測方法

7月23日,在澳大利亞布里斯班舉行的第十八屆國際產前診斷大會(ISPD)上,北京貝瑞和康生物技術有限公司公布了自主研發的“無創單基因疾病檢測”方法。來自貝瑞和康的遺傳學專家David Cram教授,在大會的“突破性進展”專場會議中做了相關報告。

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基于單基因病在全部人群中的復合發病率接近10%這一事實,遺傳學領域的科學家及臨床工作者始終對單基因病保持高度熱忱。但由于血漿游離DNA以片斷化形式存在,采用無創的方法對單基因疾病檢測的技術難度比較大,卻是各國科學家們一直想解決的技術難題。Cram教授提出的方法,與之前熟知的針對胎兒非整倍體的無創DNA產前檢測有所不同。Cram教授說:“我們采用一種特別的專利技術– cSMART,利用特定的引物和獨特的擴增方法,能夠將血漿中游離的碎片化目標DNA悉數捕捉、富集,對其進行高通量測序,實現單基因病的特定位點的定性和絕對定量。”

基于此方法,貝瑞和康進行的一項無創產前威爾遜疾病檢測的項目結果顯示,通過胚胎DNA含量數據,能夠同時判斷胎兒與母親的基因型。

目前通用的PCR技術在擴增血漿游離DNA時不能做到全部捕捉,因此會造成位點信息的遺漏或檢測靈敏度的降低。cSMART技術則解決這一難題,可以廣泛的應用于各種疾病的檢測,尤其針對腫瘤早期診斷、個體化用藥、預后監測等一系列個體化診療的臨床領域。