貝瑞和康公布產前檢測領域的突破性進展

日前在享譽全球的美國貝勒醫學院進行的一場題為“遺傳疾病的無創產前檢測(Non-invasivePrenatal Detection of Genetic Diseases)”的報告中,貝瑞和康CEO周代星博士首次公布了貝瑞和康在染色體微缺失微重復及單基因疾病無創產前檢測的多個突破性進展,并首次提出了針對已知遺傳疾病包括染色體非整倍體、染色體結構異常和單基因疾病的無創產前檢測的系統方案。

到目前為止人類已發現幾百種染色體微缺失微重復疾病。它們導致了1.7%的出生人口存在出生缺陷。而種類更為繁多的7000多種單基因疾病使得多達10%的人群,遭受痛苦和困擾,也給無數家庭和整個社會帶來沉重負擔。利用便捷的、無創的方法針對微缺失微重復和單基因疾病進行產前檢測,尤其針對致殘、致愚、致死的嚴重遺傳疾病的檢測,是產前檢測領域多年追求的目標,但技術上的實現卻始終是臨床轉化的難題。目前,貝瑞和康已經成功研發了無需通過DNA擴增的樣品制備技術,結合與之匹配的信息分析軟件,可以檢測到小至0.5Mb的染色體缺失和重復。更具臨床意義的是,大小為0.5Mb的染色體結構變化幾乎覆蓋了所有主要的缺失重復病種。

在無創單基因病檢測方面,貝瑞和康則用其創新的cSMART技術,可在一次反應中針對單一基因的多個位點、同一疾病的多個基因、多個疾病的多個位點同時進行檢測,并可定量的確定母親和胎兒的單倍型體。周博士首次公布了貝瑞和康針對包括威爾遜疾病(Wilson’s Disease)、進行性肌營養不良(DMD)、苯丙酮尿癥(PKU)等幾個重要疾病的無創產前檢測結果。周博士確信,在不久的將來,無創技術即可解決大部分遺傳疾病的產前診斷難題–從目前臨床已廣泛應用的針對胎兒非整倍體檢測,到染色體亞結構的異常,最終定位到單個基因單個位點的突變情況,無創技術有可能掀起一場產前檢測的革新。

美國貝勒醫學院是全美遺傳學領域的翹楚,貝瑞和康早在2013年年初即與貝勒醫學院建立在遺傳病診斷領域內戰略合作。