貝瑞和康發表無創單基因疾病和無創腫瘤突變檢測的cSMART技術

貝瑞和康與中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學國家重點實驗室及湖南家輝遺傳專科醫院合作,采用自主研發的cSMART技術,對無創單基因疾病和無創腫瘤突變檢測的研究取得突破性進展。一部分成果在經過國際專家評定之后,發表于本月的Clinical Chemistry雜志。

cSMART技術是貝瑞和康獨立自主研發的一項專利技術,從技術設想到臨床驗證已歷經三年時間。今年7月,在澳大利亞舉行的國際產前診斷協會(ISPD)的年會上,來自貝瑞和康的David Cram教授面向全球專家們宣布了這一技術。在本月發表的這篇題為“Non-invasivePrenatal Testing for Wilson Disease by Use of Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology (cSMART)”的文章中,為了進行cSMART技術的臨床驗證,中南大學湘雅醫學院的鄔玲仟教授領導她的科研小組利用4組威爾遜病先證者家庭的樣本,對cSMART技術應用于無創單基因病檢測的準確性和重復性進行了評估。該研究首先運用Sanger測序和全外顯子組測序確定了4個攜帶ATP7B 突變基因的威爾遜病家系的基因型,再通過cSMART技術對孕婦血漿中的目標DNA進行測序和分析,根據測序結果計算出血漿中不同基因型比例來確定胎兒基因型,經與產前診斷結果比較,符合率達100%,初步驗證了cSMART用于無創單基因病檢測的可行性。

這項研究證實,臨床醫生只需預先知道夫婦雙方的致病型突變或關聯SNPs就可通過cSMART技術對胎兒基因型做出判斷,展現了未來在臨床實驗室進行無創單基因病檢測的應用前景。不僅如此,cSMART同理也可準確定量血漿中微量的腫瘤特異性基因,有望廣泛應用于腫瘤的早期診斷、個體化用藥、預后監測等臨床領域。