沈亦平 | 中國出生缺陷防控的基因組整體方案

人類醫學遺傳學的深入研究揭示,幾乎所有疾病都包含遺傳因素成分,換言之,基因檢測與遺傳咨詢是降低出生缺陷發生率的有效手段。如何利用適宜技術和新技術,結合出生缺陷三級預防措施,為出生缺陷防控提供有力的科技支撐?

在5月26日第八屆胎兒醫學大會的臨床遺傳專場中,貝瑞基因首席醫學遺傳咨詢顧問沈亦平教授出席并發表“中國出生缺陷防控的基因組整體方案”的主題報告。

沈教授現任職于美國哈佛大學醫學院,是全球遺傳學和遺傳咨詢頗具影響力的專家。他以國際化的發展視角,為參會嘉賓解讀了中國出生缺陷防控的正確打開方式。

沈教授指出,出生缺陷應該分為兩個方面,一種是即時出生缺陷,即在產房就可以觀測到,一出生就表現出來的缺陷,這種缺陷主要表現在結構異常引起的形態畸形,也就是國內目前在產前主要集中檢測的缺陷類型。另一種是功能上的出生缺陷,少則數天、多則數年后才能被發現,例如神經系統相關疾病、感官障礙、退行性疾病以及免疫相關疾病。

智力發育落后在我國的患病率是1%左右,相較其他結構型缺陷的發病率高很多,但由于發病時間和病程較長還沒有引起足夠重視,因此功能性出生缺陷應該是我國以后出生缺陷防控的主要方向。

高通量測序技術的成熟,使得基因組學技術對出生缺陷的調控上了一個很大的臺階。隨著二代測序技術成本的降低,建立健全適合我國國情的三級防控體系可以做到非常經濟有效的成果。

以廣西的經驗為例,對重型地中海貧血攜帶者進行婚前產前的診斷,控制患兒的出生,從2009年到2017年,廣西地中海貧血的發生率下降了90%。應用NGS技術可以提高各級預防針對的遺傳疾病檢出率,更精準尋找到致病基因,做到早發現,早治療,幫助患者早日康復。

廣西模式的成功,讓我們看到了探索符合中國國情的出生缺陷防控模式的可行性與必要性。而作為基因精準醫學的領航者,貝瑞基因在成立之初,便以防控出生缺陷事業為己任,產品線全面涵蓋出生缺陷三級防控體系,包括貝比安(Plus)無創DNA產前檢測、科諾安染色體疾病檢測、攜心安攜帶者篩查、科孕安胚胎植入前遺傳學篩查、貝全安全外顯子組檢測、貝聰安遺傳性耳聾基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測、新生兒遺傳代謝病檢測。

同時沈教授提出出生缺陷的三級延伸預防體系,也就是增加功能性出生缺陷(如盲、聾和智力障礙)的檢測。針對目前臨床尚未足夠重視的智力發育異常(IDD),貝瑞基因也推出完善的系統排查方案。