貝瑞基因與10x Genomics合作升級無創DNA產前檢測(NIPT)

貝瑞基因牽手10x Genomics,合作升級無創DNA產前檢測(NIPT),此次合作將成為貝瑞基因升級NIPT服務以及10x Genomics進入中國市場的第一步。

10x Genomics是美國一家致力于基因組學研發的公司,與貝瑞基因(SZ000710)——國內最早致力于為遺傳疾病提供無創式解決方案的公司,宣布就進一步開發新一代NIPT檢測方法達成戰略合作。這次合作是10x Genomics公司的Linked-Reads技術在NIPT方面的首次應用。

“自2007年以來,NIPT已被世界各地的臨床實驗室廣泛采用。它從根本上改變了我們檢測遺傳疾病的方式。但是,現行檢測實際上僅限于為數不多幾種疾病。為了改變這種狀況,我們很高興與10x Genomics合作,將單體型基因組信息整合到下一代NIPT中。”貝瑞基因聯合創始人兼首席執行官周代星博士說。

預計這一合作將通過直接對來自母體血漿的游離胎兒DNA進行單體型分型,為產前診斷提供新的思路。與現行方法有所不同的是,現行方法需要額外對患病家族成員進行DNA測序,并且通常需要進行突變位點特異性檢測。

這一全新概念的可行性在“NIPT之父”——盧煜明教授(Dennis Lo)于Clinical Chemistry上發表的文章中得到證明。該項研究表明,Linked-Reads技術僅用母本血漿就可以解析親本基因組的單倍型,并確定目標致病基因內和周圍的單核苷酸多態性。研究人員使用相對單倍型劑量(RHDO)分析推斷胎兒遺傳孟德爾疾病的突變狀態。

10x Genomics公司聯合創始人兼首席執行官Serge Saxonov博士表示:“通過這次合作,我們將解決NIPT市場上的新需求。”“我們的技術能夠準確解析單倍體基因組信息,非常適合NIPT的應用。我們很高興與貝瑞基因合作推進臨床研究,為我們在中國的合作伙伴提供新的服務。”

這項合作于2018年1月8日星期一上午8:00在舊金山舉行的J.P. Morgan醫療峰會上由Serge Saxonov宣布。

 

有關該技術的更多信息可查看以下文獻:

Universal haplotype-based noninvasiveprenatal testing for single gene diseases

Hui WW?et al.?Clin Chem.?2017Feb;63(2):513-524.

doi: 10.1373/clinchem.2016.268375.?PMID: 27932412.

 

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