貝瑞基因先進科技,提高人類精準定位致病突變水平

對于疾病科研人員而言,很多研究樣本可謂難得又不可多得。貝瑞基因很早便意識到樣本的珍貴性,于是在保證高標準的建庫、上機流程的基礎上,研發了一套適用于中國人群疾病研究的變異檢測分析流程,實現致病突變的精準定位。

 

自主研發的Verita Trekker?變異檢測系統

20171211-貝瑞基因先進科技,提高人類精確定位致病突變水平-附圖1

該檢測系統已經過嚴格的基因型質量控制,使用千人基因組標準品樣本芯片數據對該系統檢測結果驗證發現,SNP檢測的靈敏度Sensitivity達99.00%,特異性Specificity達99.99%,真陽性率PPV達99.90%,真陰性率NPV達99.80%以上;InDel檢測的真陽性率達88.00%;家系樣本基因型真陽性率大于99.90%;各項指標堪屬國際業界一流水平。

 

自主研發的Enliven?變異位點注釋系統

20171211-貝瑞基因先進科技,提高人類精確定位致病突變水平-附圖2

Enliven?變異位點注釋系統通過統計學計算和多數據庫挖掘方法,整合了國際權威的超過50個數據庫的數據和預測算法,其中包括貝瑞40萬份中國人群變異頻率“神州數據云”數據庫的數據,支持千萬篇文獻的即時查找,全面覆蓋基因、變異、表型、疾病信息。參考權威文獻、美國醫學遺傳學學會(ACMG)標準,實現了變異位點的精準注釋。可為臨床和科研人員提供范圍更廣、數據更全、更符合中國人遺傳規律的疾病、基因、位點、插入缺失的查詢。

 

精準的致病變異位點篩查

20171211-貝瑞基因先進科技,提高人類精確定位致病突變水平-附圖3

通常人全基因組內會有數百萬個變異,而外顯子組區域也會有數萬個變異,能否從這些數量龐雜的信息中精確定位到目標致病突變至關重要。我們通過Enliven?注釋之后,參考ACMG標準,對變異位點進行精細的過濾和篩查,能快速的定位致病突變。并且,我們針對散發樣本、家系樣本和遺傳病、癌癥分別制定了精細的篩選流程。

 

目前,貝瑞基因人類樣本全基因組重測序/全外顯子組測序信息分析流程已完成整合上述變異位點篩選和注釋系統,就等您來體驗致病突變的精準定位。

 

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