于福利:架起大數據與臨床應用的橋梁

隨著高通量測序技術越來越廣泛的實現臨床轉化,新的檢測技術也給臨床帶來越來越深刻的變革。然而,隨著海量數據的不斷產生,大數據的分析與存儲成為制約技術臨床轉化的關鍵點。在第五屆中國胎兒醫學大會上,來自美國貝勒醫學院,現任貝瑞和康首席生物信息官的于福利教授與到場人員分享了生物信息學在基因組測序與臨床轉化之間的重要作用。

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作為生物信息學科學家,于福利教授從基因組學的發展過程講起,深入淺出為到場嘉賓闡述了基因組測序如何通過生物信息學在臨床中發揮作用,并指出真正撬動基因組測序技術臨床轉化杠桿的是對癌癥基因組學的研究。

于教授通過分享貝勒醫學院實際操作的案例,闡述了患者通過基因組測序——發現突變位點——精準給藥——有效控制病情這樣一條全基因組測序的臨床轉化路徑。并在此基礎上為大家展示了貝勒醫學院在基因組學研究上的思路,即從認識標準基因組、探索個體基因組與標準基因組的差異、研究種族間基因組差異,最后到發現疾病患者與正常基因組之間的差異。

于福利教授認為,二代測序技術的發展影響深遠,甚至變革著部分傳統教科書內容。而全基因組測序的臨床應用則是一個數據累積和分析的過程。現在已經越來越多的團體參與到這個過程中來,貝瑞和康是國內少有的積極從事這類工作的研發型企業之一。

同時,于福利教授回顧了基因組測序大數據的發展歷程,從早期的Gb級數據量到現在的Pb級數據量。于教授強調,數據的獲得和累積非常重要,這種累積可以是以一個個體為基礎的電子病歷記錄、也可以是一個區域、一個市、一個省甚至一個國家的人群全基因組測序數據集合。而當這種累積達到一定規模并形成有意義的數據庫,才能為后期的數據發掘并轉化為臨床資源奠定基礎。尤其是對一些常見病數據的挖掘,往往會發現常見病的底層隱藏著很多罕見病,這一點非常值得現在的臨床遺傳學關注。如果能夠將這些常見病與罕見病在同一個框架下解決,將是一件非常有意義的事情,也是他在貝瑞和康希望達成的目標之一。

此外于福利教授還就云技術與臨床應用之間的關系進行了細致解讀。于教授指出,云技術可以通過合理優化迅速準確的完成大數據分析,而如何將分析得到的數據結果最終與表型關聯起來,則是目前需要解決的重點問題。而解決這些問題也是他在貝瑞和康所帶領的團隊努力的方向。