精準醫學新形勢:醫院自主運行NIPT成效卓著

2016年3月27日,距離國家發布2016年度“精準醫學研究”以及“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項不足一個月之際,來自古城西安各大醫院的產前診斷和遺傳咨詢的臨床專家齊聚一堂,參加由北京貝瑞和康生物技術股份有限公司(以下簡稱貝瑞和康)主辦的“?一管血的價值——高通量測序臨床應用研討會 ”,共同探討2016年精準醫學新形勢下高通量測序技術在遺傳病檢測領域的新進展和廣闊的應用前景。

西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心強榮主任、西京醫院婦產科陳必良主任、西安市第四醫院婦產科李東紅主任,與來自西安及周邊城市的從事產科、遺傳咨詢和產前診斷的領域專家共40余人參加了本次會議。

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李東紅主任致開幕詞時提到,由于國家二胎政策放開,加之中國人傳統的羊年生育低谷之后,猴年生育愿望勢必增加,高齡孕產婦人群急劇增加,這對于奮戰在一線的臨床工作者來說,防控出生缺陷,是一個日益嚴峻的挑戰。在這種新形勢下,臨床工作者有必要進一步了解和掌握各種新技術,并應用于日常的產前臨床實踐工作中,提高產前篩查和診斷效率。

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西京醫院婦產科陳必良主任則為參會嘉賓詳細介紹了產前診斷的新進展。西京醫院是我國西部地區首屈一指的大型三甲醫院,在全國醫院綜合排名中名列前茅。該院產前診斷中心已經搭建各類技術平臺,并于去年采用貝瑞和康提供的NextSeq CN500平臺建成高通量實驗室,實現了無創DNA產前檢測(NIPT)項目的本地化操作。通過對各類產前診斷技術的全面分析以及案例分享,陳主任認為,技術的發展推動了產前診斷水平大幅提升,讓臨床醫學實驗室能夠在高齡高危孕婦群體不斷增加的情況下積極應對,因此加強自身的醫學實驗室建設非常重要。同時,陳主任認為NIPT之所以能夠在短短的幾年內迅速發展并得到臨床工作者的認可,有賴于這項技術的準確性和無創性,隨著國家政策的不斷放開,這項技術有望進一步普及。

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強榮主任則重點分享了高通量測序技術在產前篩查的應用情況。西北婦女兒童醫院作為西北地區最大的產前篩查與產前診斷中心之一,已于2015年上半年率先采用貝瑞和康提供的NextSeq CN500基因測序儀和貝比安檢測產品在本院內自主運行NIPT項目。強主任介紹,中心實驗室嚴格執行質量體系標準并按照國家規范開展NIPT項目,作為國內產前診斷中心高通量測序臨床實驗室的第一批踐行者,強主任表示有壓力也有動力。該中心自開展檢測以來共完成近4000例樣本,其中檢出25例T21、T18、T13陽性結果。根據自身的實踐經驗,強主任分析了NIPT可能存在假陽性和假陰性結果的原因,以及陽性結果進一步診斷和陰性結果追蹤隨訪的重要性,為參會代表提供了寶貴經驗。

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貝瑞和康的遺傳線產品經理田川博士則與大家分享了基于高通量測序平臺,利用孕婦的一管外周血即可以實現的疾病檢測項目。目前,貝瑞和康基于高通量測序、質譜等多種平臺的聯用,通過采集孕婦的一管外周血可以實現對胎兒染色體非整倍體異常、胎兒染色體微缺失微重復、孕婦耳聾基因以及遺傳性婦科腫瘤基因的檢測。田川博士強調,根據國家發布的2016年度“精準醫學研究”、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項等一系列政策可以預見,未來基于基因檢測的精準醫學將是醫學檢測的重要方向,而貝瑞和康也將一如既往的致力于高通量測序技術的臨床轉化,開發一管外周血在醫學檢測中的最大應用價值,減輕臨床采血工作量,最大程度提高臨床檢測效能。

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