二代測序技術用于胚胎植入前遺傳篩查并獲得妊娠的研究論文全球首發

來自新浪新聞:http://news.sina.com.cn.11oa.net/c/2014-07-28/175830591461.htm

中國人民解放軍總醫院姚元慶教授領導的研究小組聯合北京貝瑞和康生物技術有限公司成功開發出單細胞水平植入前胚胎的全基因組檢測技術,篩選后獲得正常胚胎進行后續植入。在這項技術的幫助下,一位反復胚胎移植失敗的婦女成功受孕,無創DNA產前檢測證實了胎兒未見遺傳異常。記錄這一病例并經同行評議的一篇名為
“A?PGD?Pregnancy?Achieved?by?Embryo?Copy?Number?Variation?Sequencing?with?Confirmation?by?Non-invasive
Prenatal?Diagnosis”的論文,已經在線發表在2014年7月17日的《Journal?of?Genetics?and?Genomics》上。

代表貝瑞和康參與并共同指導該研究項目的生殖遺傳學專家David?Cram博士表示:aCGH(比較基因組芯片雜交技術)是目前國際上正在迅速推廣的生殖基因技術,是胚胎植入前全基因組范圍遺傳學檢測的新方法。伴隨著近兩年新一代測序技術的飛躍發展,基于該技術的單細胞全基因組測序不僅能一次對所有染色體進行拷貝數檢測,而且可以結合相關的家族遺傳信息,更精確的分辨出1Mb大小的結構異常。相比于芯片技術,這一技術平臺更加快速、準確、經濟實惠,擁有良好的商業推廣前景。

目前世界范圍內的不孕不育癥的發生率約為12.5%,眾多患者需要借助體外受精技術(In?Vitro?Fertilization,IVF)輔助孕育。IVF,又稱試管嬰兒,是將卵子與精子分別取出后,置于試管內使其受精,受精卵發育為胚胎后移植回母體子宮發育成胎兒的過程。研究發現,隨著女性年齡的增長,胚胎染色體異常的發生率逐年增高。35歲以上染色體異常的比率高達60-80%,這是胚胎移植失敗和反復流產的主要原因。因此,在胚胎植入子宮前,檢測胚胎染色體數目和結構,挑選染色體正常的優質胚胎進行移植,是提高不孕不育癥患者妊娠率,降低流產率的關鍵。

姚元慶課題組一直在探索高新技術在生殖醫學領域的應用,貝瑞和康公司則是無創母體外周血胎兒遺傳學檢測的行業先鋒。二家單位憑借共同的研究興趣以及相似的嚴謹、務實的研究態度,歷經三年的辛苦努力,獲得了高通量測序技術在胚胎植入前遺傳檢測領域的成功轉化。這篇文章的發表記錄了此技術平臺的成功應用,胚胎植入前遺傳學檢測的核心技術從“圖像信號”邁入“堿基”時代將是大勢所趨。

兩個采用aCGH技術的小規模臨床隨機對照實驗顯示,對植入前胚胎進行全基因組檢測,與目前廣泛采用的單純胚胎形態學觀察的方法相比較,能夠顯著提高試管嬰兒的妊娠率,降低流產率,并且可以減少移植胚胎的數目,減少多胎妊娠的發生。盡管如此,身兼全軍婦產科專業委員會主任委員的姚元慶教授還是對植入前胚胎遺傳學篩查的應用表現出謹慎的態度,納入研究的病例基本上局限在反復流產和反復種植失敗的患者。