貝瑞和康:用二代測序和三代測序構建遺傳病檢測新維度

NIPT技術向更復雜的胎兒染色體疾病或胎兒單基因病領域的深化,已成為無創DNA產前檢測發展的主流方向,也是現有出生缺陷防治體系的迫切需求。貝瑞和康憑借在高通量測序技術臨床轉化領域積累的豐富經驗,不斷引領遺傳病基因檢測邁入更深層次。

4月14日,在第三屆中國母胎醫學大會上,來自貝瑞和康的周代星博士,與參會專家分享了貝瑞和康近年來NIPT的實踐大數據,以及NIPT在胎兒染色體微缺失微重復、胎兒單基因病檢測方面的最新進展。

 

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周代星 ?博士

貝瑞和康作為全球第一家開展NIPT的企業,現已為中國百萬余個家庭提供了NIPT檢測服務。大規模臨床實踐數據顯示,NIPT準確性、靈敏度與國際權威機構數據保持一致,處于國際先導水平。

與此同時,貝瑞和康短短幾年內成功建立了NIPT從產品到服務的整套系統,以NextSeq CN500為核心的高通量測序IVD產品,目前已成為包括北京協和醫院、南方醫院、華西第二醫院、上海紅房子婦產科醫院、西京醫院等百余家醫療機構(含醫學檢測所)的誠心之選,覆蓋全國70%醫學高通量測序實驗室

這些醫學實驗室之所以選擇NextSeq CN500,正是基于對數據可靠性和貝瑞和康核心技術卓越性的考慮。從周代星博士分享的臨床實踐數據對比顯示,醫院在NextSeq CN500平臺上獨立運行NIPT的檢測效能與貝瑞和康規模化運行的幾近一致,以NextSeq CN500為核心的IVD產品化模式可以無差別在醫院實驗室獨立運行,真正開啟了醫院規模化、標準化獨立開展NIPT的新時代。這一成就也被國際同行贊譽為行業標準,并紛紛效仿。

除了讓最先進的高通量測序技術走進臨床實驗室,貝瑞和康還在遺傳病檢測的深度和廣度上深耕細作。周博士介紹,傳統的NIPT檢測范圍僅包括21-三體、18-三體、13-三體綜合征,如何將NIPT擴展至明確致病的染色體微缺失微重復的檢測是NIPT深入的第一步。

然而實現NIPT向NIPT-Plus的升級,對測序數據的質量以及數據分析能力都有極大的要求。貝瑞和康憑借自主研發的PCR-free建庫專利技術,將最大程度保證cfDNA的多樣性,降低測序過程中產生的冗余數據,再配合自主創新的專利算法和數據分析軟件,確保了胎兒染色體變異分析的準確性,這一點從貝瑞和康在香港、臺灣以及湖南踐行的三萬余例NIPT-Plus數據可以看出,以DiGeorge Syndrome為例,NIPT-Plus對其的檢出率與文獻報道發病率一致(1/1000-1/4000),整體檢測靈敏度和特異性領先國際水平。

此外,貝瑞和康采用cSMART專利技術對多種單基因病如蠶豆病、遺傳性耳聾等進行檢測的可行性也得到有效驗證,證實未來進行無創單基因病篩查的前景。

“但二代測序不能解決所有類型的遺傳病”,周代星博士強調,“比如地中海貧血、脆性X綜合征、SMA、DMD等中國人群相對高發的單基因病,我們希望實現對這些疾病的篩查。鑒于二代測序的方法也有一定的局限性,我們開始探索第三代測序技術臨床轉化可行性。現在的實驗數據初步證實這一轉化完全可能實現。我們將在深入二代測序臨床應用的同時,開辟三代測序技術在臨床上的新應用,進而構建高通量測序技術在遺傳病檢測領域的新維度”。

更深層次、更多維度的遺傳病篩查已成為勢不可擋的時代洪流。貝瑞和康作為高通量測序技術臨床轉化的領航者,始終立足高遠、求真務實,整合更多國際前沿技術,并轉化為醫學實驗室檢測產品,實力擔當起遺傳病新型檢測的中流砥柱。