第三屆中國母胎醫學大會:帶領高通量測序技術臨床應用駛入新藍海

2017年4月13-16日,第三屆中國母胎醫學大會在北京盛大召開,來自國內外母胎醫學領域的著名專家如約而至,共享母胎醫學的最新學術動態和行業進展。

隨著精準醫學的發展,豐富遺傳病檢測技術、提高遺傳病檢測效率正成為母胎醫學的核心需求。伴隨基于高通量測序技術(NGS)的無創DNA產前檢測(NIPT)的成功臨床轉化,高通量測序技術作為一項全新的醫學檢測技術正日漸被臨床所認知所熟悉,高通量測序儀正大踏步走進全國醫院的實驗室體系中。貝瑞和康作為將高通量測序技術臨床項目引進中國的創新型企業,值本屆母胎醫學大會之際于4月15日成功舉辦了“厚積,勃發——貝瑞和康新技術新進展研討會”。

1

2

研討會上,貝瑞和康邀請鄭州大學第一附屬醫院孔祥東教授、華西第二醫院劉洪倩教授以及貝瑞和康CIO于福利教授分別分享了基于NextSeq CN500的高通量測序實驗室建設以及NIPT、科諾安染色體疾病檢測(CNV-Seq)、全外顯子組檢測等項目開展的經驗及最新進展。

NIPT作為高通量測序技術成功應用于臨床的典范,開啟了以全基因組測序為基礎的診療新時代,而以NextSeq CN500為核心的高通量測序IVD產品,讓高通量測序技術走進臨床實驗室,開辟了實驗室自主運行NIPT的新模式。

鄭州大學第一附屬醫院作為河南省最重要的產前診斷中心之一及全國最早一批搭建高通量測序實驗平臺的醫學實驗室之一,承擔著遺傳病篩查與診斷的重任,在實驗室建設及臨床項目開展中積累了豐富的實踐經驗。

3

孔祥東 ?教授

孔祥東教授介紹,鄭大一附院經過層層質量把關及充分的調研,最終選擇貝瑞和康的基因測序儀NextSeq CN500作為高通量測序實驗室的核心設備,之所以選擇NextSeq CN500,正是基于對數據可靠性和貝瑞和康核心技術卓越性的考慮。基于貝瑞和康提供的NIPT整體解決方案,自2016年1月至2017年3月,已完成7000多例NIPT樣本的檢測,這些臨床實踐數據顯示,其獨立運行NIPT的檢測效能與貝瑞和康規模化運行的幾近一致。孔教授還表示,未來將在該平臺上開展更多的檢測項目,真正實現遺傳病的早預防、早診斷、早治療。

讓臨床實驗室自主運行NIPT是高通量測序技術落地的第一步,隨著臨床醫生對人類遺傳病認知的深入,以及傳統檢測技術因分辨率有限、檢測位點有限、全基因組覆蓋不均勻等缺點檢測染色體病的效力有限,臨床越來越需要快速、準確、經濟的遺傳病檢測方法,尤其在產前診斷領域。

華西第二醫院的劉洪倩教授表示,華西第二醫院作為國內臨床遺傳病學及產前診斷會診及轉診中心之一,每年進行萬余例的介入性產前診斷,且呈逐年增加的趨勢。在NIPT對染色體非整倍體的篩查效率表現良好、逐漸趨于規范的時代背景下,介入性產前診斷的價值應該被重新評估,其目標應該更精確到染色體結構異常,尤其是核型分析所不能發現的亞顯微結構異常。基于高通量測序技術的科諾安染色體疾病檢測(CNV-Seq)正是臨床迫切需要的,包括從設備、試劑、軟件的一整套完備的系列產品,尤其是基于Enliven?變異位點注釋系統第一個應用的科諾安數據分析系統,可以對變異位點信息進行準確有效的抓取和注釋,出具可靠的醫學檢測報告。

經過兩輪嚴格的平行試驗顯示,CNV-Seq是一項幾乎可以全部覆蓋核型和CMA檢測范圍的技術,分辨率更高、覆蓋度更廣,可對外周血、臍帶血、羊水進行檢測,一次分析23對染色體的數目和結構異常,大大提高了產前診斷的陽性率。現在華西二院遺傳實驗室已經在NextSeq CN500平臺上獨立開展CNV-Seq,月樣本量達400余例,預計未來采用該技術診斷的羊水標本將超1000例/月。

除了染色體病,基因病也是出生缺陷的重要原因,成為遺傳病診斷的難點和痛點,近年來兼顧全面性、有效性和極高性價比的全外顯子組檢測在遺傳病臨床診斷中得到不斷應用。

貝瑞和康的于福利教授表示,全外顯子組檢測服務,要解決臨床關注的問題,不僅要有標準化的質量控制以確保檢測結果的準確性,同時在數據分析上要標準化、自動化。我們依據國際注釋和解讀標準(例如針對全外顯子組臨床應用的ACMG指南PMID:23788249)建立的貝瑞和康大數據體系,依托國際基因組數據庫信息以及貝瑞和康自建的40萬中國人基因組數據庫,大大豐富了變異位點,為準確解讀檢測結果提供了非常好的證據支持。

4于福利 ?教授

于福利教授還強調,貝瑞和康自主研發的Verita Trekker?變異位點檢測系統和Enliven?變異位點注釋系統是貝瑞和康卓越數據結果的核心,在不斷優化數據分析系統的同時定期更新數據庫,并對所有已經出具的陰性報告或致病性未知報告案例進行回顧更新。此外,在疑難案例方面,貝瑞和康還將成為醫院與醫院之間的媒介,建立起疑難病關聯網絡,讓不同醫院產生的不確定案例相互佐證。未來,全外顯子組的進一步應用將成為診斷復雜遺傳病的重要手段。

 

高通量測序技術臨床應用的時代已來,從染色體疾病,到染色體微缺失微重復綜合征,再到單基因病,人類對于疾病的研究與探索永不止步。貝瑞和康始終堅持“好技術臨床轉化,好項目落地生花”的理念,致力于協助臨床實驗室建設高通量測序平臺,進而帶領高通量測序技術臨床應用駛入新藍海。