會議速遞|周代星博士:一管血實現遺傳病全覆蓋的無創產前檢測

隨著精準醫學的發展,豐富遺傳病檢測技術、提高遺傳病檢測效率正成為胎兒醫學的核心需求,也是現有出生缺陷防治體系的迫切需求。伴隨基于高通量測序技術(NGS)的無創DNA產前檢測(NIPT)的成功臨床轉化,向更復雜的胎兒染色體疾病及單基因病的檢測,已成為NIPT發展的主流方向。

2017年5月25-28日在上海舉辦的第七屆中國胎兒醫學大會上,無創染色體非整倍體檢測、無創染色體微缺失微重復檢測、無創單基因病檢測及攜帶者篩查,再次成為會前會即產前臨床遺傳學培訓課程及大會的討論熱點,國際產前診斷學會(ISPD)主席Prof. Ignatia B.Van den Veyver、美國Brigham婦女醫院母胎醫學和生殖遺傳學部的Prof. Louise Wilkins-Haug、英國UCL GOS兒童健康研究所的Prof. Lyn Susan Chitty等知名專家與參會專家就上述熱點進行了深入的交流和討論。

在5月27日“遺傳病的產前篩查和診斷新技術的評估和應用”專場中,貝瑞和康CEO周代星博士出席并做“NIPT技術發展與臨床應用的展望”的報告,分享了貝瑞和康近年來NIPT的實踐大數據,以及NIPT在胎兒染色體微缺失微重復、胎兒單基因病檢測方面的最新進展。

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貝瑞和康作為全球第一家開展NIPT的企業,現已為中國百萬余個家庭提供了NIPT檢測服務。大規模臨床實踐數據顯示,NIPT準確性、靈敏度與國際權威機構數據保持一致,處于國際先進水平。

與此同時,貝瑞和康短短幾年內成功建立了NIPT從產品到服務的整套系統,以NextSeq CN500為核心的高通量測序IVD產品,目前已成為包括北京協和醫院、南方醫院、華西第二醫院、上海紅房子婦產科醫院、西京醫院等百余家醫療機構(含醫學檢測所)的誠心之選,覆蓋全國70%醫學高通量測序實驗室

這些醫學實驗室之所以選擇NextSeq CN500,正是基于對數據可靠性和貝瑞和康核心技術卓越性的考慮。從周代星博士分享的臨床實踐數據對比顯示,醫院在NextSeq CN500平臺上獨立運行NIPT的檢測效能與貝瑞和康規模化運行的幾近一致,以NextSeq CN500為核心的IVD產品化模式可以無差別在醫院實驗室獨立運行,真正開啟了醫院規模化、標準化獨立開展NIPT的新時代。這一成就也被國際同行贊譽為行業標準,并紛紛效仿。

除了讓最先進的高通量測序技術走進臨床實驗室,貝瑞和康還在遺傳病檢測的深度和廣度上深耕細作。周博士介紹,傳統的NIPT檢測范圍僅包括21-三體、18-三體、13-三體綜合征,如何將NIPT擴展至明確致病的染色體微缺失微重復的檢測是NIPT深入的第一步。

然而實現NIPT向NIPT-Plus的升級,對測序數據的質量以及數據分析能力都有極大的要求。貝瑞和康憑借自主研發的PCR-free建庫專利技術,將最大程度保證cfDNA的多樣性,降低測序過程中產生的冗余數據,再配合自主創新的專利算法和數據分析軟件,確保了胎兒染色體變異分析的準確性,這一點從貝瑞和康在香港、臺灣以及湖南踐行的三萬余例NIPT-Plus數據可以看出,以DiGeorge Syndrome為例,NIPT-Plus對其的檢出率與文獻報道發病率一致(1/1000-1/4000),整體檢測靈敏度和特異性領先國際水平。

此外,貝瑞和康采用cSMART專利技術對多種單基因病如蠶豆病、遺傳性耳聾等進行檢測的可行性也得到有效驗證,證實未來進行無創單基因病篩查的前景。

“但二代測序不能解決所有類型的遺傳病”,周代星博士強調,“比如地中海貧血、脆性X綜合征、SMA、DMD等中國人群相對高發的單基因病,我們希望實現對這些疾病的篩查。鑒于二代測序的方法也有一定的局限性,我們開始探索第三代測序技術臨床轉化可行性。現在的實驗數據初步證實這一轉化完全可能實現。我們將在深入二代測序臨床應用的同時,開辟三代測序技術在臨床上的新應用,進而構建高通量測序技術在遺傳病檢測領域的新維度”。

更深層次、更多維度的遺傳病檢測已成為勢不可擋的時代洪流。貝瑞和康作為全球首個NIPT服務提供商,始終本著“立足臨床和服務臨床”的宗旨,在遺傳病無創產前檢測的深度和廣度上深耕細作,以期真正實現一管血的價值,即通過無創產前檢測方法,可以準確檢測胎兒染色體非整倍體、染色體微缺失微重復、單基因病的檢測以及攜帶者母親的遺傳病篩查,最大助力出生缺陷的防控。