承前啟后,繼往開來 – 記《浙江省高通量基因測序高峰論壇》

2016年6月4日,由浙江大學醫學院附屬婦產科醫院、浙江省產前診斷中心主辦,北京貝瑞和康生物技術股份有限公司承辦的“浙江省高通量基因測序產前篩查與診斷高峰論壇”在浙江省會杭州隆重召開。此次會議是浙江省自衛計委高通量基因測序產前篩查與診斷試點通知發布以來,首次針對高通量基因測序的臨床應用在省內展開討論,目的是對浙江省的高通量基因測序產前篩查與診斷工作進行規范,交流高通量基因測序臨床應用經驗,更好的為下一步NIPT臨床應用工作提供指導。

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大會現場

會議由浙江省衛計委婦幼處處長胡崇高致開幕詞。胡處長肯定了基于高通量基因測序技術的NIPT對于產前篩查降低出生缺陷的積極意義,強調規范的政府監管是新技術發揮更大效能的保障。會議同時邀請賀晶主任、金帆主任、董旻岳主任、唐少華主任、梅瑾主任等知名專家學者授課,貝瑞和康CEO周代星博士和國際遺傳學家David Cram教授也受邀參加并做報告。

胡處長

胡崇高 ?處長

無創DNA產前檢測(NIPT)是高通量測序技術臨床轉化的典范。浙江省有5家產前診斷中心是2014年國家衛計委公布的高通量基因測序產前篩查與診斷試點機構,并在過去一年多時間里,陸續開展NIPT檢測3萬余例,檢出三大染色體非整倍體疾病百余例,有效預防了這些出生缺陷兒的出生。NIPT試點工作的成功運行,顯示出NIPT在染色體疾病檢測方面的強大效能。杭州市婦幼保健院的梅瑾主任則從臨床案例角度,分享了NIPT在臨床中的應用體會。

NIPT是由醫院自主運行,還是送樣給第三方檢測機構進行,是試點醫療機構考慮最多的問題。“讓醫院自行運轉NIPT以及更多的遺傳病檢測,這是適合中國國情,特別是中國醫院的方式。”貝瑞和康周代星博士介紹說。只有在醫院自主運行NIPT檢測,才能充分利用國家花費數十年建立的產前篩查與診斷網絡,才能真正意義上完成從遺傳咨詢、臨床檢測再到遺傳咨詢、產前診斷的全流程閉環。目前貝瑞和康已經擁有成熟的以NextSeq CN500為核心的NIPT整體解決方案,并在全國70%以上的大型產前診斷中心獨立運轉。包括北京協和醫院、華西婦女兒童醫院在內的超過50家大型產前診斷中心在使用NextSeq CN500測序平臺。另有20多家第三方檢測機構也與貝瑞和康合作建立高通量測序平臺。目前已有十來家產前診斷中心每月NIPT樣本量超過1000例,這一數字仍在增長。醫院自主運行NIPT報告周期僅需3天,有效緩解一部分由于今年孕檢量激增、高齡產婦增大的產前檢測壓力。“出生缺陷防控工作的主體仍然是醫院。”周代星博士總結道。

D總

周代星 ?博士

實驗室自主運行NIPT,需要一套完備的硬件、軟件及標準化的操作流程。溫州市中心醫院的唐少華主任介紹了標準化高通量測序實驗室的建設規范,以及實驗室具體開展NIPT項目的心得體會。唐主任認為,醫院完全有能力自行運轉NIPT,不過在選擇NIPT檢測平臺之前,性能驗證十分必要。唐主任的實驗室依托NextSeq CN500基因測序儀運行NIPT,已成功完成近八千例的NIPT檢測,且運行良好。

構建產前篩查與產前診斷的完整體系需要多方努力共同實現。浙江大學醫學院附屬婦產科醫院的賀晶主任分享了在產前篩查工作中的經驗,并強調要重視產前篩查與診斷工作中的質量控制。同樣來自浙江大學醫學院附屬婦產科醫院的金帆主任則從出生缺陷的發病原因出發,為大家揭示了多種檢測技術在檢測染色體疾病中的效能。浙江大學醫學院附屬婦產科醫院的董旻岳主任則與與會專家探討了NIPT、血清學篩查、羊水穿刺在臨床整合運用的問題。貝瑞和康的David Cram教授展示了高通量測序技術在胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)中的臨床應用進展。

正如胡崇高處長在大會開幕所言,經驗分享將促進未來的NIPT試點工作。承前啟后,繼往開來,此次會議將在更大程度上推進浙江省的高通量基因測序產前篩查與診斷工作。