貝瑞和康:無創基因檢測行業的先行者

2016年1月11-15日,全球知名醫藥企業、生物技術公司、投行以及咨詢公司齊聚美國舊金山,參加一年一度的JP摩根健康產業投資大會(簡稱JPM)。北京貝瑞和康生物技術有限公司(以下簡稱貝瑞和康)CEO周代星博士在本次大會上展示了貝瑞和康過去一年的發展以及2016年的市場愿景。

作為中國高通量測序技術臨床轉化的領軍型企業,貝瑞和康在遺傳病領域擁有從產品到服務的整套系統。

2015年初,針對臨床推廣的高通量基因測序儀NextSeq CN500及其相關配套試劑獲得CFDA認證,隨后以NextSeq CN500基因測序儀為核心的二代測序平臺相繼入駐49家大型臨床實驗室,并已支持其中33家開展大規模NIPT(無創DNA產前檢測)檢測項目。

在NextSeq CN500平臺基礎上,貝瑞和康又于2016年新年伊始推出貝比安plus系列,可在常規NIPT(僅檢測21-、18-、13-三體綜合征)基礎上增加7種胎兒染色體微缺失微重復綜合征檢測,其中包括DiGeorge綜合征。

DiGeorge綜合征是由于染色體22q11區段缺失2.5M區段所導致。患兒多表現為先天性心臟病、多系統發育異常、發育遲滯、認知障礙等臨床表型。雖然小部分Digeorge綜合征可以通過超聲發現,但絕大多數仍會被漏掉。一項臨床研究表明,每68個先心病患兒中就有一個患有Digeorge綜合征。該綜合征在新生兒中的發病率為1/1000-1/4000,比18三體綜合征1/3500-1/7000的發病率還高,應該予以足夠的關注。

 

貝瑞和康正是基于一貫堅持的“用創新技術解決臨床需求”的理念,不僅在NIPT領域繼續深耕,推出升級的貝比安plus新產品的同時,在腫瘤液體活檢領域的工作同樣令人矚目。

周代星博士所展示的以cSMART技術為核心的昂科益無創腫瘤DNA檢測效力驚人。以針對非小細胞肺癌EGFR L858R突變檢測為例,cSMART技術與ARMS-qPCR技術對比的陽性符合率為95.7%,陰性符合率為100%,總符合率98.9%。這種無創的、實時的檢測也應用到腫瘤用藥監測領域。

D-JP M

目前昂科益無創非小細胞肺癌靶向用藥檢測已實現商業化,不僅可以提供檢測服務,還可以向臨床實驗室提供包括NextSeq CN500測序平臺在內的、從樣本采集管到試劑盒,再到數據分析軟件的整套實驗室產品。在精準醫療的大環境下,以cSMART技術為核心的液體活檢產品及服務已越來越受到客戶青睞。

基于貝瑞和康在高通量測序臨床轉化市場的高占有率,中國人群遺傳病大數據庫的建設水到渠成。2015年8月,貝瑞和康與阿里云達成合作開啟“神州基因組數據云項目”,實現基因組大數據在云平臺上進行批量計算、分析、存儲,用戶只需要一臺計算機就可以在實驗室終端完成百萬級數據分析。至此,貝瑞和康的產品實現了從樣本到數據的一體化服務,成為基因檢測行業風向標。

周代星博士表示,2016年貝瑞和康將繼續深耕現有檢測業務和市場,進一步深化大數據的應用。作為高通量測序臨床轉化的先行者,貝瑞和康將持續為中國臨床實驗室提供卓越的產品和服務。