江門市婦幼保健院攜手貝瑞和康建立精準醫學中心

江門市婦幼保健院歷來承擔著江門五邑地區的出生缺陷防治工作重任。為降低江門地區出生缺陷、提高出生人口素質,江門市婦幼保健院計劃生育服務中心醫學遺傳中心牽手北京貝瑞和康生物技術股份有限公司(以下簡稱“貝瑞和康”),在全市首家開展無創產前基因檢測項目,希望利用貝瑞和康獨家技術平臺優勢及其超過100萬例的無創產前基因檢測項目臨床樣本的生物數據優勢,結合本中心醫療、保健、康復、教學、科研及精準醫學團隊優勢,建立高通量基因檢測中心實驗室,為減少江門地區出生缺陷、提高出生人口素質做出貢獻。

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我院所引用的NextSeq CN500基因測序儀是貝瑞和康與全球測序技術提供商Illumina公司針對中國臨床需求特點共同研制而成,不僅具有Illumina公司公認的優質數據產出能力,而且更加快速、簡便、小型、更適合臨床實驗室操作使用。由于NextSeq CN500測序讀長相較其他平臺更長、數據質量更高,無論是從通量及效率NextSeq CN500均可滿足臨床實驗室的操作要求,目前包括北京協和醫院、華西婦女兒童醫院、湖南家輝遺傳專科醫院、上海第一人民醫院、盛京醫院、廣西區婦幼保健院、南方醫院等在內的超過60家大型產前診斷中心均在使用NextSeq CN500測序平臺,目前已有近20家產前診斷中心每月的無創產前基因檢測樣本量超過1000例。

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此次江門市婦幼保健院攜手貝瑞和康建立精準醫學中心,是醫療健康資源的高效整合,今后我院將充分發揮中心的精準醫學團隊優勢及貝瑞和康的平臺優勢,除了在NextSeq CN500上開展無創產前基因檢測外,還將陸續開展貝瑞和康的科諾安染色體疾病檢測、科孕安胚胎植入前遺傳學篩查、貝聰安遺傳性耳聾基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測、全外顯子組檢測、昂科益腫瘤分子診斷等檢測技術,實現婚前、孕前、產前、新生兒、腫瘤的全生命周期覆蓋,同時未來我院基因檢測中心將基于該平臺逐步實現更多元化的臨床檢測,提供更個性化的精準醫療服務,提供新生兒代謝性疾病篩查、單基因遺傳病檢測及覆蓋從靶向用藥檢測,到動態療效監測,再到全方位腫瘤個體化檢測的多應用方向腫瘤檢測等,為廣大江門地區市民提供安全、準確、高效、全面的篩查與診斷服務,推動江門地區醫療機構臨床、科研、學術地位發展,為減少我市出生缺陷、提高出生人口素質做出貢獻。

日前,我院高通量測序實驗室在醫院領導的大力支持下,在專業精準醫療團隊的帶領下,已早先在全市獨立自主開展基因測序工作,逐步探究出一條符合江門特色的精準醫學中心實踐之路,今后我們將再接再厲,旨在為打造首家粵西地區優質基因檢測平臺而努力!

江門市婦幼保健院

江門市婦幼保健院作為全國第四家、全省第一家創建婦幼保健學科體系示范單位,其產科、兒童保健科作為江門市“五個一”科教興醫工程的重點科室和江門市產科質量控制中心,同時今年5月,江門市婦幼保健計劃生育服務中心引進以唐佳博士為首的精準醫學團隊,籌建醫學遺傳中心,依托基因檢測領域國際公認主流平臺Illumina NextSeq二代測序平臺,自主開展基因檢測臨床及科研項目。

近年來醫院以孕產保健部、兒童保健部、婦女保健部、計劃生育技術服務部四個“部”中心化模式運作,引進國際先進管理理念、技術及設備,將各專科業務按學科建設理念進行整合;逐步形成以“部”為中心,二級專科技術發展為重點的現代化的三級甲等婦幼保健院格局。未來我中心將建設為銜接技術基礎研究和產業化研發的行業橋梁,成為我國生物醫藥技術創新體系的重要組成部分,成為培養技術創新人才的重要基地,為國民經濟和醫學發展做出重要貢獻。

貝瑞和康

貝瑞和康作為國內早先開展NIPT檢測的企業,擁有包括ABI 3130XL一代測序平臺,Illumina HiSeq、Illumina MiSeq、Illumina NextSeq二代測序平臺,Pacbio Sequel三代測序平臺,以及Array CGH基因芯片平臺、MassARRAY飛行質譜平臺、Bio-Rad QX200數字PCR平臺在內的多領域、多應用基因檢測平臺,其覆蓋從染色體非整倍體,到染色體微缺失/微重復,再到單基因疾病的多層次遺傳疾病檢測,現已成為國內精準醫學的踐行者。