中國西部青年學者高峰論壇:推動醫學遺傳學健康發展

2016年11月12日,由北京貝瑞和康生物技術股份有限公司(以下簡稱“貝瑞和康”)主辦的一場別開生面的學術論壇——“高通量測序技術在遺傳病檢測中的臨床應用暨中國西部青年學者高峰論壇”在三秦古都西安召開。來自陜西、山西、內蒙、甘肅、新疆、寧夏以及青海的醫學遺傳學青年學者齊聚一堂,對高通量測序技術(NGS)在醫學遺傳學領域的應用展開熱烈討論。

本次會議特別邀請到國家醫學遺傳學重點實驗室李浩賢博士、甘肅省婦幼保健院閆有圣博士和陜西省人民醫院袁曉華博士作為大會講者,西京醫院張建芳教授受邀擔任大會主席。

討論-張建芳--22張建芳 ?教授

李浩賢博士、閆有圣博士和袁曉華博士分別從高通量測序技術在遺傳病檢測中的應用、臨床實踐和報告解讀方面為與會學者做了報告。

報告中,李浩賢博士強調,高通量測序領域最成熟的項目——無創DNA產前檢測未來取代唐篩是必然趨勢,而該技術另一大臨床轉化項目——CNV-Seq也越來越成為遺傳病檢測的重要工具,可以提供更多能夠解釋臨床表型的檢測結果,此外在單基因病檢測領域高通量測序技術也彌補了目前現有技術無法實現的疾病基因突變檢測。

閆有圣博士則分享了甘肅省婦幼保健院CNV-Seq項目在NextSeq CN500測序平臺上的臨床實踐數據和典型案例,同時認為,盡管高通量測序技術能夠帶來豐富的檢測信息,但所有檢測結果必須要與臨床表型相結合才能給出正確的醫療方案,因此臨床醫生與實驗室必須要進一步加強合作,才能推動醫學遺傳學的不斷發展。

袁曉華博士從報告解讀和遺傳咨詢方面給出了更加具體的指導,袁曉華博士強調,事實上胚胎染色體異常的發生都能找到一定的原因,尤其是反復流產的孕婦在排除了夫妻雙方染色體問題的情況下,還應當考慮由于遺傳因素導致的精子和卵子在發生過程中出現的各種問題,而在這個時候臨床上可以考慮使用一些藥物對精子和卵子進行賦能。

袁曉華--22袁曉華 ?博士

貝瑞和康的產品經理任志林博士則從大數據分析的角度為與會學者分享了貝瑞和康科諾安產品的臨床實踐總結,任志林博士介紹,貝瑞和康出具的每一份報告都兼顧到實驗室的檢測結果,并由夏家輝院士所帶的醫師團隊進行審核,確保每一份臨床報告的可靠性和有效性。

在論壇討論環節,各位嘉賓就目前針對CNV-Seq臨床應用的熱點如流產物檢測的意義、VOUS的臨床解讀、遺傳咨詢的體系及模式等問題進行了積極熱烈的討論。

張建芳教授表示,不同的高通量測序檢測結果對患者意味著不同的臨床解決路徑,要想真正融會貫通并實踐于臨床需要扎實的理論基礎和臨床經驗,因此僅僅依賴一兩次的培訓很難達到目的,真正的醫學遺傳學需要各位同道持續不斷的學習,加強實驗室和臨床醫生之間的對話,同時也極大的肯定了貝瑞和康對于本次論壇討論的組織,希望能夠通過類似的形式讓各位奮戰在醫學遺傳學領域的工作者建立起良好的、有效的交流溝通平臺,將學科發展持續向前推進。

討論-張建芳--33張建芳 ?教授

討論過程中,李浩賢博士、閆有圣博士和袁曉華博士也對參會者的提問一一給予了細致的回答,發表各自觀點,讓與會學者受益匪淺。

討論-李浩賢--22李浩賢 ?博士

討論-閆有圣--22閆有圣 ?博士(中間位置)

最后,貝瑞和康市場部總監趙菁菁博士總結道,新技術新方法的出現讓全國乃至全球的醫學遺傳學都處于幾乎相同的起跑線,我們非常希望第一批的高通量測序技術臨床轉化實踐者們能夠有更多的機會坐在一起進行經驗分享和心得交流,推動整個行業的健康發展。

作為本次會議的主辦方,貝瑞和康在不斷推出卓越產品和技術服務的同時,也將與醫學遺傳學領域的學者保持持續不斷的學術交流,共同推進行業與技術的發展。