貝瑞和康亮相全球第35屆JPM健康大會, NIPT及cSMART等備受關注

舊金山當地時間2017年1月9~12日(北京時間1月10~13日),備受全球醫藥企業及投融資機構關注的第35屆JPM健康大會(JP Morgan Health Conference)在美國舊金山舉辦。作為全球最大的醫療行業盛會和重要的品牌展示舞臺,JPM每年吸引著全球眾多知名醫藥健康、金融等行業代表。北京貝瑞和康生物技術股份有限公司(以下簡稱“貝瑞和康”)作為中國高通量測序技術臨床轉化的踐行企業,其CEO周代星博士受邀參會,并在會議第三天向與會來賓做了精彩報告。

亮點一:NIPT及NIPT-Plus

貝瑞和康作為全球第一家開展無創DNA產前檢測(NIPT)的企業,短短幾年內已建立了NIPT從產品到服務的整套系統,并開創了備受國際關注的IVD模式。

周代星博士介紹,目前中國市場上存在兩種NIPT商業模式。第一種是將服務作為IVDs出售給醫院,第二種是建立第三方檢測機構集中為臨床實驗室提供檢測服務。不論上述哪種模式,NIPT檢測必須獲得CFDA批準。早在2015年,貝瑞和康基于NextSeq CN500基因測序儀的NIPT檢測便獲得CFDA認證,目前已占中國大陸約70%的IVDs NIPT市場。同時順應2016年NIPT試點取消的新政,貝瑞和康的NIPT檢測遂順勢擴展到了其他更多醫院。周代星博士也表示,中國無創產前檢測大幅度開放的時代已來,他預計NIPT的未來市場將不再僅僅局限于高遺傳病風險的孕婦群體,在不久的將來將普及到普通人群。

此外,周代星博士還介紹了2016年新年伊始貝瑞和康推出的NIPT-Plus,并分享了2016年20,000多例NIPT-Plus樣本的檢測情況。NIPT-Plus?即在常規NIPT檢測(僅檢測21-、18-、13-三體綜合征)基礎上增加了4種性染色體非整倍體及7種胎兒染色體微缺失綜合征的檢測。同時,周代星博士表示,貝瑞和康計劃在2017年開始推廣單基因疾病檢測。

亮點二: 基于cSMART技術的腫瘤液體活檢

匠“心”創“新”,用創新技術解決臨床問題,是貝瑞和康一貫堅持的理念。貝瑞和康不僅深耕NIPT領域,實現了NIPT產品化及推出了升級的NIPT-Plus,2016年在腫瘤領域也取得了喜人的進展。

周代星博士介紹,貝瑞和康采用環化單分子擴增和重測序技術(cSMART)檢測循環腫瘤DNA(ctDNA)。目前基于cSMART技術已開展兩項相關臨床試驗,并于2016年推出了非小細胞肺癌9基因聯合檢測,該檢測是中國臨床NGS檢測項目的先驅產品,目前已累計檢測了約1,200例臨床樣本。同時也開展了ctDNA液體活檢的cSMART技術與ddPCR技術的平行對比研究,結果表明,兩項技術均具有較高的檢測性能。

貝瑞和康的下一步計劃是使基于cSMART技術的檢測通過CFDA許可,滿足臨床實驗室包括NextSeq CN500基因測序儀在內的、從樣本采集管到試劑盒,再到數據分析軟件的整套實驗室產品的需求。此外,貝瑞和康同時也正在開展著cSMART技術在結直腸癌領域的應用研究。

亮點三:中國人群基因組數據庫

精準醫療的發展,對于大數據庫的需求越來越大。基于貝瑞和康在高通量測序臨床樣本的積累,中國人群遺傳病大數據庫的建設水到渠成。本次盛會,周代星博士分享了貝瑞和康與中國市場先進數據提供商阿里云合作的“神州基因組數據云”項目取得的階段性重要成果,完成世界首個40萬中國人群基因組數據庫,填補了國際基因數據庫中缺少中國人群特有基因組數據信息的空白,可為臨床研究人員提供范圍更廣、數據更全、更符合中國人遺傳規律的疾病致病基因的查詢。

在貝瑞和康與北京大學開展的合作研究中,將上述基因組數據庫中的常規數據與來自乳腺癌患者的10,000個基因組進行比對,在10%左右的病例中發現遺傳性基因突變。有趣的是,這一合作研究還發現了中國人群遺傳變異譜與白種人群的不同之處。例如,在白種人群中,BRCA1是遺傳性乳腺癌中最常見的突變基因,相比之下,BRCA2突變在中國人群中更普遍,在中國乳腺癌患者中,BRCA1/2基因突變頻率達到5%,研究成果論文目前正在發表中。