2016中國出生缺陷防控論壇:貝瑞和康為建設完善的遺傳病篩查和診斷體系添磚加瓦

2016年9月28-29日,第五屆中國出生缺陷防控論壇在云南昆明召開,來自全國各地的800余名專家和醫生參會,北京貝瑞和康生物技術股份有限公司(以下簡稱“貝瑞和康”)作為中國出生缺陷防控論壇的主贊助商受邀在大會主會場和“產前篩查與診斷”分會場分別做了衛星會報告,并獲頒中國出生缺陷防控論壇“特別貢獻獎”。

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9月28日上午,大會開幕。中華預防醫學會李黎副秘書長和國家衛生計生委婦幼司秦耕司長先后致辭和講話,祝愿大會圓滿成功。全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍教授做了“新形勢下的出生缺陷防控”的主題報告。

在學術交流階段,北京協和醫院邊旭明教授做了“對于當前產前篩查和產前診斷發展趨勢的思考”的報告,指出當前產前篩查和診斷體系面臨技術變革的挑戰,臨床體系很難跟上技術發展的步伐。但NIPT技術的發展和臨床應用給當前的產前篩查和診斷體系帶來了顯著的變化,順應技術發展特點的臨床新體系正在形成。

美國哈佛大學醫學院沈一平教授談到“中國出生缺陷防控的基因組學方案”,強調對嚴重的出生缺陷以防為主,產前篩查應對所有嚴重遺傳病的變異做篩查,包括新發突變;對不嚴重或有有效治療方法的出生缺陷以治為主。同時指出出生缺陷應包括先天性智力障礙和發育障礙,“輕”外觀殘疾(畸), “重”功能缺陷(殘),“輕”感官缺陷,“重”智力精神障礙。

臺灣長庚紀念醫院基因醫學中心主任鄭博仁教授以“從NT到NIPT”為主題的報告中分享了超聲軟指標在胎兒染色體非整倍體及非染色體疾病異常相關性的辨識經驗,并提供了以循證醫學為基礎的臨床處置方案和建議。鄭教授同時指出不確定臨床意義的基因拷貝數變異是產前遺傳咨詢的最大困境,呼吁建立華人基因拷貝數變異數據庫。

中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室副主任梁德生教授的報告“重大遺傳病無創產前檢測的研究及應用”顯示,通過與貝瑞和康展開全方位技術合作, NIPT-Plus技術能夠通過無創的方式精準檢出胎兒CNVs,在大樣本前瞻性試驗成功的基礎上,該技術在湖南省衛生廳備案,獲準臨床開展并在湖南多個市縣聯合展開“健康寶寶”計劃,運用NIPT-Plus技術無創篩查100種染色體疾病,目前已積累臨床樣本1萬余例。而另一項與貝瑞和康聯合開發的cSMART技術則在國際上首先實現單基因遺傳病的無創檢測。梁教授的目標是通過NIPT-Plus以及cSMART技術應用于無創產前篩查的同時,結合臨床其他診斷技術,最終預防90%以上嚴重遺傳病患兒的出生,提高人口素質。

此次代表貝瑞和康參會的任志林博士展示了貝瑞和康日益成熟的產前篩查體系以及遺傳病診斷的創新技術。嚴重遺傳病在我國的發生率為2%,其中75%為染色體病和基因組病,這正是貝瑞和康今年1月推出的貝比安Plus的篩查目標,如果不通過產前篩查預防,預計每年出生25萬這類嚴重遺傳病患兒,給社會和家庭帶來沉重的負擔。90%以上嚴重遺傳病為新發突變,通過產前篩查結合診斷是唯一預防途徑。因此,ACMG在2016年最新指南中明確指出由于沒有其他更優的篩查手段,性染色體非整倍體和研究清楚的CNVs應成為常規篩查。貝比安Plus目前是國內唯一全環節保障,保險全覆蓋,并在臨床大規模開展的無創檢測項目。

貝瑞和康的“科諾安染色體變異檢測(CNV-seq)”推向臨床已滿三年。2013年貝瑞和康開始在國內第一個展開高通量測序檢測染色體拷貝數變異(CNV-seq)的技術推廣,并與中南大學湘雅醫院的鄔玲仟教授合作發表了國內第一篇CNV-seq技術臨床驗證的高水平文章,研究結果表明,CNV-seq技術檢測效能優于中密度SNP array。目前科諾安已在全國400余家醫院實施應用,累計臨床樣本超過2萬例。其中在兒科染色體疾病的陽性檢出率達25.8%,在產前超聲異常、核型分析正常的羊水樣本中額外檢出6-8%的明確致病的CNVs,處于國際先進水平。科諾安針對流產物染色體異常檢測的陽性檢出率與高密度SNP芯片相當,同時,檢測成功率更高,成本更低,更適合臨床開展。

現在,貝瑞和康不僅擴展創新技術在臨床應用的深度和廣度,更出于支持各個產前診斷中心在NextSeq CN500高通量基因測序儀平臺上能夠獨立開展貝比安Plus和科諾安的考慮,一邊在產品上推陳出新,一邊建設中國人群大數據庫。剛剛在廈門結束的CSCO會議上,貝瑞和康已展示了全球首個中國人群大數據的臨床應用前景。這些都是推進更完善的遺傳病篩查和診斷,以及降低出生缺陷所做的夯實努力。